- Q:
- A:
寶寶兩次采血苯丙酮偏高，可能是苯丙酮尿癥，但還需進一步檢查確診。苯丙酮尿癥是一種嚴重的遺傳代謝病，若不及時治療，會對寶寶的生長發育造成極大影響。1. 疾病原...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現...詳細 »
- Q:
- A:
尿頻尿急量少味濃不一定是苯丙酮尿癥，可能是泌尿系統感染、膀胱過度活動癥、糖尿病、尿崩癥、精神心理因素等。1. 泌尿系統感染：細菌等病原體侵入泌尿系統，引起炎...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，由于基因突變導致苯丙氨酸代謝異常。兒童患此病生活不能自理，治愈較困難，但通過積極治療和管理，可改善癥狀和生活質量。治療包括...詳細 »
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好詳細 »
- Q:
- A:
你好，考慮是否有一些酶類的缺乏導致的情況根據您的上述情況，建議您后期的話注意下控制自己的情況詳細 »
- Q:
- A:
你好，抗生素治療的同時霧化吸入治療，注意口腔衛生，避免辛辣刺激性食物詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病。對于生過患苯丙酮尿癥寶寶的夫婦，能否做第三代試管嬰兒，需要綜合多方面因素考慮，包括遺傳咨詢、基因檢測、身體狀況、經濟條件和...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導致。目前，通過早期診斷和長期治療，可有效控制病情，但難以完全治愈。治療方法...詳細 »
- Q:
- A:
剛出生十天的寶寶被查出先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥，飲食方面需要特別注意，包括食物選擇、營養均衡、定期監測等。1. 食物選擇：對于先天性甲狀腺功能低下的...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出臨床主要表現為智能低...詳細 »
- Q:
- A:
你好尿毒癥藥物治療效果不好建議你最好是腎移植治療詳細 »
- Q:
- A:
孩子新篩提示可能有苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺低下，復查延誤 15 天需要盡快安排，這兩種病能否治好取決于多種因素，孩子可以繼續喝母乳。1. 復查延誤：雖然延誤...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是遺傳代謝病1、苯丙酮尿癥是遺傳氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，...詳細 »
- Q:
- A:
25 天的嬰兒患有肺炎，且此前篩查出甲低和苯丙酮尿癥呈陽性，情況較為復雜。肺炎表現為肺部多痰、呼吸急促、喉嚨有呼呼聲。治療需綜合考慮，包括對癥治療、病因治療...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥可以吃紅棗苯丙酮尿癥不要吃高蛋白的食物。這個主要是體內苯丙氨酸代謝異常引起的疾病，所以避免進食乳、蛋、肉、豆、豆制品及米、面等蛋白質含量高的食物。...詳細 »
- Q:
- A:
建立基金救助甲狀腺低下和苯丙酮尿癥患兒，需要考慮資金來源、救助對象認定、救助標準制定、醫療資源整合、宣傳推廣等。1.資金來源：可以通過政府財政撥款、企業捐贈...詳細 »
- Q:
- A:
您好,具體是做了那些檢查呢?建議您詳細描述您的病情和不適詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是氨基酸代謝病臨床表現為智能低下、驚厥發作和色素減少；一般在出生3-6個月可出現癥狀，1歲時明顯，表現為行為異常、煩躁、多動個，嗜睡、肌張力減低，...詳細 »
- Q:
- A:
對于不到 1 歲的男寶寶，苯丙氨酸值為 2.1mg/dl 不能簡單判定是否正常。需要綜合多方面因素，如寶寶的整體健康狀況、飲食情況、家族病史等。苯丙酮尿癥是...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，若寶寶疑似患病，家長不必過于驚慌。其能否治好、對智力的影響、恢復正常的時間等，取決于多種因素，如確診時間、治療依從...詳細 »
- Q:
- A:
孩子新生兒疾病篩查正常是好事，但愛哭鬧可能由多種原因引起，如缺鈣、營養不良、環境不適、腸胃問題、缺乏安全感等。1.缺鈣：孩子生長發育迅速，鈣攝入不足易導致神...詳細 »
- Q:
- A:
你寶寶這種情況是先天性遺傳病。這種病要及早治療。目前為飲食治療，就是吃特種苯丙酮尿癥奶粉。這個不需要到北京。需要與當地婦幼保健院聯系，一般有國家救助奶粉。本...詳細 »
- Q:
- A:
（1）糖發酵試驗：細菌對各種糖的分解能力及代謝產物不同，可借以鑒別細菌。一般非致病菌能發酵多種單糖，如大腸桿菌能分解葡萄糖有乳糖，產生甲酸等產物，并有甲酸解...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是因為機體苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的，為常染色體隱性遺傳性疾病，造血干細胞移植是不能治療這種酶缺乏疾病的。建議平時不要吃肥肉，飲食中適量控制糖份，必...詳細 »
- Q:
- A:
你好，從你描述的情況來看，你家寶寶的這種情況，需要長期的服用低苯丙氨酸飲食等。詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病。您女友弟弟因該病去世，其父母近親結婚增加了患病風險，但您和女友結婚后孩子是否患病不能簡單確定，取決于多種因素，如基因遺傳規...詳細 »
- Q:
- A:
是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下...詳細 »
- Q:
- A:
三個月寶寶有苯丙酮尿癥，目前睡覺出現打驚、睡不踏實、出汗、脫發、手腳動等情況，可能是缺鈣、神經系統發育不完善、環境因素、飲食問題、疾病影響等原因造成的。1....詳細 »
- Q:
- A:
您好，先天性甲狀腺功能減低癥應該根據臨床癥狀和甲狀腺功能測定來確診。從甲狀腺功能檢查結果來看，不能確診先天性甲狀腺功能減低。確診的標準時T4降低，TSH升高...詳細 »
