被懷疑苯丙酮尿癥,緊急求助
婚前夫妻檢查都好,孕期驗血也正常,唐氏篩查結果也好,三十天的寶寶吃得香睡得好,一月漲三斤,尿沒味,可被懷疑苯丙酮尿癥,萬一是,能治好嗎?早早飲食控制還會影響智力嗎?多久能正常啊?真的很急,求求詳細說下吧
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回答3
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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1個月寶寶,懷疑有苯丙酮尿癥。這個應該盡快確診。盡早飲食治療。治療越早,效果越好。最少治療到16歲以上,20歲最好。正規治療,基本不影響智力。
2016-01-23 07:21
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回答2
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病,兒童患者可出現先天性癡呆。PKU患兒出生時大多表現正常,新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經治療的患兒3~4個月后逐漸表現出智力、運動發育落后,頭發由黑變黃,皮膚白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有濕疹。隨著年齡增長,患兒智力低下越來越明顯。寶寶目前一個月尚未出現癥狀首先要對該病的病因進行分型,然后根據分型采取針對的治療措施。(一)經典性PKU、中度高苯丙氨酸血癥和輕度高苯丙氨酸血癥的治療:這3種類型是由于苯丙氨酸羥化酶本身異常導致,缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物,故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法,使體內苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由于普通食物,尤其是含蛋白質較高的食物,如肉、魚、、蝦、蛋及豆制品等,含有較高的苯丙氨酸,故需減少這些食物的食入,給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供體內必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一,必須滿足其生長發育的需要,體內苯丙氨酸過低也可導致疾病。因此,患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長發育所需量之間。定期復查血苯丙氨酸濃度,根據苯丙氨酸濃度是否在合適的范圍,調整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。(二)四氫生物喋呤反應性苯丙酮尿癥:可按上述給予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治療,也可用四氫生物喋呤治療(三)6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏型及二氫蝶啶還原酶缺乏型的治療。由于這2種類型不是由于苯丙氨酸羥化酶活性缺乏引起,而是由于四氫生物蝶呤缺乏引起,故需服用四氫生物蝶呤治療,不需要給予特殊奶粉治療。苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚,大部分患兒有智力、運動和語言發育落后,若能夠在癥狀出現之前進行診斷和治療,即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒,診斷后及時治療,近90%患兒智力可達到正常,只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重,血苯丙氨酸濃度控制不理想,仍可導致智力下降。出生后1個月內接受治療者多數可以不出現智力損害,治療越晚,對腦的損傷越明顯。因此,患兒一旦確診,應立即給予治療,治療越早,預后越好。建議您立即去正規醫院進行分型然后盡快治療
2016-01-22 15:29
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回答1
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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您好 : 新生兒剛出生咱們就有篩查項目 包括苯丙酮尿癥,而一周左右孩子是通過三氯化鐵實驗! 寶寶如果確診 可以通過飲食控制 避免高脂肪類食物攝入 就可以了!這樣并不會高中生以智力方面!建議你們進一步確診!
2016-01-22 10:12
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»