8 個月寶寶查出苯丙酮尿癥卻無癥狀，為何？
醫(yī)生你好我家寶寶8個月了也查出苯丙酮尿癥可是我沒有發(fā)現(xiàn)什么癥狀啊出生時8
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回答3
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何正言 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級甲等
關(guān)節(jié)、運動醫(yī)學(xué)、小兒骨科
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苯丙酮尿癥在早期可能癥狀不明顯，但仍需重視。這可能與疾病處于早期階段、檢測方法的敏感性、個體差異、飲食控制較好以及病情較輕等因素有關(guān)。 1. 疾病早期階段：苯丙酮尿癥在發(fā)病初期，體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常尚未積累到足以引發(fā)明顯癥狀的程度。 2. 檢測敏感性：當(dāng)前的檢測手段可能較為靈敏，能在癥狀出現(xiàn)前發(fā)現(xiàn)異常。 3. 個體差異：每個寶寶的身體代謝能力和對苯丙氨酸的耐受程度不同。 4. 飲食控制：如果寶寶的飲食中苯丙氨酸攝入量得到較好控制，癥狀可能延遲出現(xiàn)或較輕。 5. 病情較輕：部分患兒本身病情相對較輕，癥狀顯現(xiàn)較晚。 總之，雖然目前寶寶沒有明顯癥狀，但確診苯丙酮尿癥后，家長應(yīng)嚴(yán)格遵循醫(yī)生建議，密切監(jiān)測寶寶的生長發(fā)育和相關(guān)指標(biāo)，確保寶寶健康成長。
2025-03-26 01:58
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是氨基酸代謝病臨床表現(xiàn)為智能低下、驚厥發(fā)作和色素減少；一般在出生3-6個月可出現(xiàn)癥狀，1歲時明顯，表現(xiàn)為行為異常、煩躁、多動個，嗜睡、肌張力減低，尿和汗液呈特殊的鼠尿臭味醫(yī)生詢問：
2016-01-23 15:50
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，寶寶的這種情況雖然是沒有癥狀，但還是需要在當(dāng)?shù)蒯t(yī)生的指導(dǎo)下正確治療！醫(yī)生詢問：
2016-01-23 12:59
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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