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回答3
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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苯丙酮尿癥是氨基酸代謝病臨床表現為智能低下、驚厥發作和色素減少；一般在出生3-6個月可出現癥狀，1歲時明顯，表現為行為異常、煩躁、多動個，嗜睡、肌張力減低，尿和汗液呈特殊的鼠尿臭味醫生詢問：
2016-01-23 15:50
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回答2
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好，寶寶的這種情況雖然是沒有癥狀，但還是需要在當地醫生的指導下正確治療！醫生詢問：
2016-01-23 12:59
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回答1
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是常染色體遺傳你的孩子已經確診了那么就需要及時治療苯丙酮尿癥主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀及色素脫失和鼠氣味，腦電圖異常如果可以得到早期治療，則臨床表現可不發生智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。建議盡早治療。醫生詢問：
2016-01-23 07:35
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
