我的寶寶剛出生十天，在做新生兒
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我的寶寶剛出生十天，在做新生兒疾病篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥，飲食方面應(yīng)注意什么？
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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病情分析：你好，先天性甲狀腺功能低下是需要終身治療的，口服甲狀腺素片，根據(jù)癥狀隨時(shí)調(diào)整劑量，而苯丙酮尿癥，是一種先天性氨基酸代謝障礙性疾病，需要早期確診，早治療的，是需要低苯丙氨酸飲食。針對(duì)苯丙酮尿癥，目前市場上有低苯丙氨酸奶粉，。建議再次檢查，確診是不是兩種病都患有，
2016-01-27 01:34
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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