苯丙酮尿癥能否被治愈？
天苯丙酮尿癥有治愈的可能嗎本次發病及持續的時間:出生后24小時目前一般情況:加重病史:無以往的診斷和治療經過及效果:不太好輔助檢查:一星期一次血檢其它:無
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回答3
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湛潔誼 主任醫師
廣州醫科大學附屬第一醫院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導致。目前，通過早期診斷和長期治療，可有效控制病情，但難以完全治愈。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。 1. 疾病原理：苯丙酮尿癥患者無法正常代謝苯丙氨酸，導致其在體內積累，影響神經系統和身體發育。 2. 飲食控制：嚴格限制苯丙氨酸的攝入，選擇低苯丙氨酸的特殊食品，如特制奶粉、面粉等。 3. 藥物治療：使用四氫生物蝶呤等藥物，有助于改善代謝。 4. 定期監測：定期檢測血液中苯丙氨酸濃度，調整治療方案。 5. 康復訓練：對于已出現癥狀的患者，進行康復訓練，如智力訓練、運動訓練等。 6. 心理支持：患者和家屬可能面臨較大心理壓力，需要心理支持和疏導。 總之，苯丙酮尿癥雖無法徹底治愈，但通過綜合治療和長期管理，患者可以過上相對正常的生活。早期診斷和持續治療至關重要。
2025-03-30 13:48
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回答2
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,盡早在3個月以前開始治療,大部分癥狀是可逆的,但智能發育落后很難改變,
2016-01-28 03:34
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回答1
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好!苯丙酮尿癥完全可以治療,請到兒童醫院去,別擔心,愿你的寶寶早康
2016-01-27 22:25
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
