苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。等檢查結(jié)果出來(lái)再治療

小孩第三天采血篩查結(jié)果是3.4，第十五天復(fù)查結(jié)果是2.2，懷疑是苯丙酮尿如果確診是苯丙酮尿癥，則必須就得從小就得需要特殊治療。

你好你這個(gè)情況應(yīng)該再次檢查看看因?yàn)閿?shù)值在進(jìn)行性降低，所以要觀察看看，如果沒有癥狀的話

您好，苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝受阻，積聚在體內(nèi)而形成的，這種病如果不積極治療會(huì)對(duì)兒童智力造成不可晚會(huì)的損失您好，苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷和治療，近90%患兒智力可達(dá)到正常。建議這個(gè)病還是要及早治療的為好

你的小孩苯丙氨酸濃度：第三天3.4，第十五天2.2。新生兒初篩：＞0.24即為陽(yáng)性，需要進(jìn)行苯丙氨酸濃度測(cè)定有時(shí)是暫時(shí)性的升高：見于新生兒或早產(chǎn)兒，可能為苯丙氨酸羥化酶成熟延遲所致，生后數(shù)月苯丙氨酸可逐漸恢復(fù)正常1、建議到大醫(yī)院去看看，明確診斷，如果延誤治療對(duì)孩子智力發(fā)育有影響；2、苯丙氨酸濃度測(cè)定：正常苯丙氨酸濃度：＜2mg/dl，經(jīng)典型PKU＞20mg/dl；3、確診后，應(yīng)立即治療，越早越好；4、治療方面：主要是采用低苯丙氨酸奶方治療（Phe濃度過(guò)高或過(guò)低都影響發(fā)育，注意監(jiān)測(cè)），低苯丙氨酸飲食至少持續(xù)到青春情，終生治療更好。醫(yī)生詢問(wèn)：有沒有苯丙氨酸家族史？以上是對(duì)“檢查出這種結(jié)果屬于嚴(yán)重的嗎？”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！