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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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苯丙酮尿癥是遺傳代謝病1、苯丙酮尿癥是遺傳氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少，屬于常染色體隱性遺傳。2、治療上面：診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。沒有其他的治療方法，只能進行飲食干預治療。3、如果已經發生了對智力等影響的話，基本來說是不可逆轉的了；只能在日常中多點給各種聲音、觸覺、視覺等等的刺激，讓小孩適應以及盡量教育。沒有根治的方法
2016-01-25 07:36
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病,患兒的父母都攜帶著此種致病基因,未進行婚前咨詢,孕后當然就傳給了孩子.致病基因影響體內苯丙氨酸經化酶的活性,使苯丙氨酸及其代謝產物蓄積,引起腦萎縮和智力低下.
2016-01-25 00:20
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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病情分析：您好，您的情況不好判斷，建議您最好是到醫院先做個檢查在對癥治療。祝你健康。
2016-01-24 20:23
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
