首頁>即問即答 > 兒科 > 頭發(fā)黃尿臭...
            快速提問

            即問即答

            首頁 找問題 找醫(yī)生 專家答疑 健康微窗口 健康熱點(diǎn) 查疾用藥 健康百問 找名醫(yī)看診 預(yù)約掛號(hào)

            頭發(fā)黃尿臭智力低下且父母基因不匹配如何應(yīng)對(duì)

            苯丙酮尿癥

            頭發(fā)黃尿臭智力低下父母基因不匹配治療情況無:

            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              李棟方 副主任醫(yī)師

              中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

              三級(jí)甲等

              兒科

              頭發(fā)黃、尿臭、智力低下且父母基因不匹配,可能由多種原因引起,如遺傳代謝病、營養(yǎng)不良、內(nèi)分泌疾病、腎臟疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。 1.遺傳代謝病:某些遺傳代謝性疾病,如苯丙酮尿癥,會(huì)影響身體的正常代謝,導(dǎo)致上述癥狀。需要進(jìn)行相關(guān)的代謝篩查和基因檢測(cè)來明確診斷。 2.營養(yǎng)不良:長期飲食不均衡,缺乏某些重要的營養(yǎng)元素,如蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)等,可能影響身體發(fā)育和代謝。需調(diào)整飲食結(jié)構(gòu),保證營養(yǎng)充足。 3.內(nèi)分泌疾病:甲狀腺功能減退等內(nèi)分泌疾病,會(huì)影響身體的生長和代謝。通過甲狀腺功能檢查可明確,必要時(shí)補(bǔ)充甲狀腺素治療。 4.腎臟疾?。耗I臟功能異??赡軐?dǎo)致尿液成分改變,出現(xiàn)尿臭,同時(shí)影響身體的代謝和發(fā)育。需進(jìn)行腎功能檢查,根據(jù)病情治療。 5.神經(jīng)系統(tǒng)疾?。耗X部發(fā)育異?;蛏窠?jīng)系統(tǒng)病變,可能影響智力和身體的正常功能。需進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)檢查,如頭顱磁共振等,明確病因后治療。 出現(xiàn)頭發(fā)黃、尿臭、智力低下且父母基因不匹配的情況,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的兒科就診,進(jìn)行全面的檢查和評(píng)估,明確病因后采取針對(duì)性的治療措施。

              2025-03-27 20:56
            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              史東岳

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              苯丙酮尿癥是遺傳代謝病1、苯丙酮尿癥是遺傳氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少,屬于常染色體隱性遺傳。2、治療上面:診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。沒有其他的治療方法,只能進(jìn)行飲食干預(yù)治療。3、如果已經(jīng)發(fā)生了對(duì)智力等影響的話,基本來說是不可逆轉(zhuǎn)的了;只能在日常中多點(diǎn)給各種聲音、觸覺、視覺等等的刺激,讓小孩適應(yīng)以及盡量教育。沒有根治的方法

              2016-01-25 07:36
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              賀濤 主治醫(yī)師

              河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              內(nèi)科

              苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病,患兒的父母都攜帶著此種致病基因,未進(jìn)行婚前咨詢,孕后當(dāng)然就傳給了孩子.致病基因影響體內(nèi)苯丙氨酸經(jīng)化酶的活性,使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積,引起腦萎縮和智力低下.

              2016-01-25 00:20
            就醫(yī)問藥

            針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

            嘔吐 智力低下
            推薦醫(yī)生 更多»
            • 鄒小兵

              主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

              中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

              擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

            • 顧學(xué)范

              主任醫(yī)師 教授

              上海兒童醫(yī)學(xué)中心

              擅長:內(nèi)分泌疾?。荷L落后(矮小癥)青春發(fā)育異常(性早熟、性發(fā)育落 詳情»

            • 韓連書

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

              擅長:  小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»

            推薦用藥 更多»
            別嘌醇片

            療效:<p>1原發(fā)性和繼發(fā)性高尿酸...

            專家咨詢 更多>
            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

            預(yù)約掛號(hào)
            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

            預(yù)約掛號(hào)
            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

            預(yù)約掛號(hào)
            醫(yī)院問答 更多>
            為什么龜頭有點(diǎn)癢

            為什么龜頭有點(diǎn)癢

            衡水男科醫(yī)院 2023-12-17
            為什么陰莖向下彎曲

            為什么陰莖向下彎曲

            衡水男科醫(yī)院 2023-12-17
            夜尿頻多是什么原因?qū)е? />
                    </a>
                </dt>
                <dd>
                    <h3><a  target=夜尿頻多是什么原因?qū)е?/a>
            包頭世紀(jì)泌尿?qū)?漆t(yī)院 2023-12-18
            我爸煙齡30年,酒齡8年

            我爸煙齡30年,酒齡8年

            平頂山兒科醫(yī)院 2024-01-24
            腦缺氧會(huì)嗜睡嗎?

            腦缺氧會(huì)嗜睡嗎?

            內(nèi)蒙古精神病醫(yī)院 2024-01-28
            推薦醫(yī)院 更多>
            主站蜘蛛池模板: 精品爆乳一区二区三区无码av| 成人精品一区二区三区校园激情| 亚洲日本va午夜中文字幕一区| 老熟妇高潮一区二区三区| 在线观看国产区亚洲一区成人| 亚洲熟妇AV一区二区三区浪潮| 久久国产一区二区三区| 嫩B人妻精品一区二区三区| 国产在线精品观看一区| 在线观看精品一区| 中文字幕AV一区二区三区人妻少妇 | 国产一区视频在线免费观看| 在线观看亚洲一区二区| 无码人妻一区二区三区在线| 曰韩精品无码一区二区三区| 中文字幕不卡一区| 中文字幕亚洲乱码熟女一区二区 | 亚洲国产视频一区| 久久伊人精品一区二区三区| 日韩人妻一区二区三区蜜桃视频| 消息称老熟妇乱视频一区二区| 国产午夜精品免费一区二区三区| 91麻豆精品国产自产在线观看一区| 无码人妻久久一区二区三区蜜桃 | 香蕉久久一区二区不卡无毒影院 | 国产一区在线电影| 国产一区二区三区手机在线观看| 日韩aⅴ人妻无码一区二区| 韩国女主播一区二区| 国产福利一区二区精品秒拍| 美女免费视频一区二区| 亚洲国产综合无码一区二区二三区 | 无码人妻一区二区三区在线视频 | 精品国产AⅤ一区二区三区4区 | 国产熟女一区二区三区五月婷| 国产拳头交一区二区| 一区三区三区不卡| 亚洲AV本道一区二区三区四区| 中文字幕一区二区三区精彩视频| 亚洲性色精品一区二区在线| 国产中文字幕一区|