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覃有振 主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
心血管兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，50 天新生兒患病后，應立即采取措施。包括飲食控制、藥物治療、定期監測、加強護理、早期干預等。 1.飲食控制：嚴格限制苯丙氨酸的攝入，選擇低苯丙氨酸的特殊配方奶粉。隨著年齡增長，逐漸引入天然食物，但要計算苯丙氨酸含量。 2.藥物治療：必要時使用四氫生物蝶呤等藥物，但需在醫生指導下使用。 3.定期監測：定期檢測血苯丙氨酸濃度，以便調整治療方案。 4.加強護理：注意皮膚清潔，預防感染，保持良好的生活環境。 5.早期干預：進行智力、運動等方面的早期訓練，促進患兒正常發育。 總之，苯丙酮尿癥雖給患兒和家庭帶來挑戰，但通過及時有效的綜合治療和管理，患兒可獲得較好的生活質量。
2025-03-25 02:38
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好，從你描述的情況來看，你家寶寶的這種情況，需要長期的服用低苯丙氨酸飲食等。
2016-01-21 17:26
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
