- Q:
- A:
目前，飲食治療的期限仍有爭論。多數患兒6歲后可不必嚴格限制膳食，但苯丙氨酸攝入仍在限制之列。有苯丙氨酸血癥而無PKU的兒童無必要飲食治療。詳細 »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫...詳細 »
- Q:
- A:
一般來說，基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發生異常累積從而引起苯丙酮尿癥。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～...詳細 »
- Q:
- A:
基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發生異常累積從而引起苯丙酮尿癥。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克...詳細 »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥為先天代謝性疾病，常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺陷從而引起苯丙氨酸（PA）代謝障礙，引起中樞神經系統...詳細 »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無癥狀，近親結婚者子女發病率高?；純撼?..詳細 »
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致。這個是先天性疾病,可以治療恢復,不過需要...詳細 »
- Q:
- A:
患者苯丙酮尿癥的診斷是依據患兒有智力低下、頭發黃、膚色白、運動、語言發育落后的癥狀，化驗血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。苯丙酮尿癥的...詳細 »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥Ⅱ型的病因是二氫蝶啶還原酶缺乏。呈AR遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
你好，二氫蝶啶還原酶缺乏癥是對飲食控制治療無反應的苯丙酮尿癥Ⅱ型。詳細 »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關酶缺乏或者活性低下，導致導致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其中間代謝產物，旁路代謝產物...詳細 »
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，這個遺傳基因來源于父母雙方，只有父母雙方都帶有致病基因，孩子才有可能患苯丙酮尿癥。父母的基因也是天生的，是來源于父母的父母...詳細 »
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關酶缺乏或者活性低下，導致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其中間代謝產物蓄積并從尿中大量排...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥屬于常染色體的隱性遺傳病，父母都健康的情況下，寶寶得了苯丙酮尿癥，說明父親和母親身體中同時都攜帶有，一個致病基因，一個正?；颍愿赣H母親都是不...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥通常是由于常染色體隱性遺傳病導致的，如果父母雙方均為苯丙酮尿癥致病基因攜帶者，則患有苯丙酮尿癥的幾率可能會比較高。而近親結婚也是苯丙酮尿癥的高危因...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的病因還是比較多的病因基因突變有一定的關系，比如有近親結婚很容易導致染色體出現異常。也有可能跟一定的關系如果體內苯丙氨酸過高，就會出現氫化成絡氨酸...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的原因跟染色體異常有一定的關系，大多數是由于父母近親結婚所導致的，而且還具有一定的遺傳性，出現這種疾病之后，需要根據患者癥狀采取相應的方法進行治療...詳細 »
