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我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李艷梅 副主任醫師
沈陽市紅十字會醫院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，由于基因突變導致苯丙氨酸代謝異常。兒童患此病生活不能自理，治愈較困難，但通過積極治療和管理，可改善癥狀和生活質量。治療包括飲食控制、藥物治療、康復訓練等。 1. 疾病原理：苯丙酮尿癥患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，導致血液中苯丙氨酸濃度升高，影響神經系統發育。 2. 飲食控制：嚴格限制天然蛋白質的攝入，如肉類、蛋類、奶制品等，食用低苯丙氨酸的特殊食品。 3. 藥物治療：可使用四氫生物蝶呤、沙丙蝶呤等藥物，但需在醫生指導下使用。 4. 康復訓練：包括語言訓練、運動訓練等，幫助提高生活自理能力。 5. 定期監測：定期檢測血液中苯丙氨酸濃度，調整治療方案。 總之，雖然苯丙酮尿癥難以完全治愈，但早期診斷、積極治療和長期管理，能有效減輕癥狀，提高患兒的生活質量。
2025-04-01 15:53
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回答1
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,這種情況是不容易治愈的
2016-01-31 00:46
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
