苯丙酮尿癥，能進行干細胞移植治療嗎？
苯丙酮尿癥，能進行干細胞移植治療嗎？曾經治療情況和效果：現在在吃特食···想得到怎樣的幫助：苯丙酮尿癥干細胞移植治療
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回答3
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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苯丙酮尿癥是因為機體苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的，為常染色體隱性遺傳性疾病，造血干細胞移植是不能治療這種酶缺乏疾病的。建議平時不要吃肥肉，飲食中適量控制糖份，必須采取采取低苯丙氨酸飲食，以緩解癥狀。
2016-01-21 20:25
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回答2
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好，苯丙酮尿癥目前的治療有飲食控制及藥物，干細胞仍在研究階段苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，患兒體內缺乏一種特定酶，不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，引起腦萎縮和智力低下。飲食治療是吃專門的食物，食物中提取了代謝會產生苯丙氨酸的成分。
2016-01-21 04:39
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好這個苯丙酮尿癥不采取干細胞移植治療，出現這種情況可以根據病情采取控制苯丙氨酸攝入治療，可以到醫院兒科就診檢查治療。
2016-01-20 22:54
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
