我老公的哥哥是苯丙酮尿癥很小的時候就夭折...
我老公的哥哥是苯丙酮尿癥很小的時候就夭折了我老公的小侄也是這個病但他們的父母表形都是正常的請問我老公是攜帶者嗎?我現在懷孕八個月了我們的孩子會被遺傳嗎?是不是只有我也是這個病的攜帶者才會遺傳到我們的孩子?
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回答4
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好尿毒癥藥物治療效果不好建議你最好是腎移植治療
2016-01-26 09:02
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回答3
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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中醫科
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根據病情:患兒咨詢苯丙酮尿癥處理:此病為遺傳代謝病是氨基酸代謝異常引起為常染色體隱形遺傳病你老公很有可能是攜帶者如果你是攜帶者的話你孩子會得這個病
2016-01-25 19:13
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回答2
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好,這是一種基因遺傳的疾病夫妻一方有此病的話有可能遺傳孩子的。
2016-01-25 18:20
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回答1
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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你好這是一種基因遺傳的疾病夫妻一方有此病的話有可能遺傳孩子的
2016-01-25 10:04
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»