天你好，我的孩子出生有50天了，
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：天你好，我的孩子出生有50天了，5月11號要我去復查，但是我電話丟了，今天剛知道要復查，新篩說我孩子可能有苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺低下曾經治療情況和效果：孩子現在精神很好，吃喝拉撒都很不錯，孩子出生做新篩時候有ABO黃疸溶血癥，已經治療好。想得到怎樣的幫助：請問我耽誤了15天復查還可以嗎？請問這兩種病好治療嗎？孩子現在還在喝母奶可以嗎
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回答1
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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病情分析：這樣的情況及時去復查可以，現在還不晚，兩種疾病都有遺傳傾向，只有后天的給予藥物補給進行治療了。苯丙酮尿癥是由于讓色提變異而出現的疾病，身體缺少酪氨酸羥化酶；甲狀腺功能低下，考慮先天甲狀腺發育不全。給予相應的藥物治療，應該對于身體影響不大，建議立即去復查，根據醫生意見治療。
2016-01-25 16:29
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
