苯丙酮尿癥復(fù)查
患者信息：男不到1歲江蘇鹽城病情描述(發(fā)病時(shí)間、主要癥狀等)：寶寶因?yàn)槿焉锔哐獕涸绠a(chǎn)后放溫箱15天！醫(yī)院采學(xué)去化驗(yàn)說苯丙氨酸的含量為2.1mg/dl說寶寶可能有苯丙酮尿癥！我想問下這個值正常嗎？
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回答4
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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中型苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，輕型者則常在1.22mmol/L以下，血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L以上即可認(rèn)定為苯丙酮尿癥。
2016-01-23 07:20
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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控制在2-4之間不會對孩子產(chǎn)生影響但還是建議您去正規(guī)大醫(yī)院給孩子做詳細(xì)檢查
2016-01-23 02:37
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好！這個數(shù)值是正常的。抽血不會影響孩子的發(fā)育的。
2016-01-23 02:21
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好！這個是在正常值以內(nèi)的。孩子是否頭發(fā)黃、皮膚白呢？如果不放心的話，再作血清苯丙氨酸含量測定。
2016-01-22 16:15
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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