想了解甲低，苯丙酮尿癥是怎樣？
嬰兒出生25天，篩查甲低，苯丙酮尿癥呈陽性，目前肺炎縣級醫院住院三天，無好轉，已轉入市級醫院一天，病情稍有好轉，表現為肺部多痰，呼吸急促，呼吸時能聽到喉嚨呼呼聲，不咳嗽，不發燒。
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回答2
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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根據您提供的信息，目前主要的問題是低鉀，肺部多痰，呼吸急促，苯丙酮尿癥呈陽性，主要考慮苯丙酮尿癥，肺部感染等鉀低可以通過輸液調整，但是苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病。出生后1個月內接受治療者多數可以不出現智力損害，治療越晚，對腦的損傷越明顯。
2016-01-24 16:19
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回答1
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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根據你的敘述，懷疑是先天性尿毒癥引起的纖維素性肺炎，是很容易致死的建議及時到醫院接受透晰，并且手術治療肺臟，費用大概為三十五萬左右
2016-01-24 06:21
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
