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            25 天嬰兒甲低、苯丙酮尿癥陽性且肺炎,如何是好?

            苯丙酮尿癥

            嬰兒出生25天,篩查甲低,苯丙酮尿癥呈陽性,目前肺炎縣級醫院住院三天,無好轉,已轉入市級醫院一天,病情稍有好轉,表現為肺部多痰,呼吸急促,呼吸時能聽到喉嚨呼呼聲,不咳嗽,不發燒。

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              陳智鋒 主任醫師

              肇慶市第一人民醫院

              三級甲等

              兒童呼吸中心

              25 天的嬰兒患有肺炎,且此前篩查出甲低和苯丙酮尿癥呈陽性,情況較為復雜。肺炎表現為肺部多痰、呼吸急促、喉嚨有呼呼聲。治療需綜合考慮,包括對癥治療、病因治療、支持治療等。同時,甲低和苯丙酮尿癥也需后續進一步診治。 1.肺炎治療:首先要控制感染,可使用頭孢克洛、阿莫西林等抗生素。祛痰可選用氨溴索。保持呼吸道通暢,必要時進行吸痰處理。 2.甲低診治:需進一步檢測甲狀腺功能,明確病情程度。可能會使用左甲狀腺素鈉進行替代治療。 3.苯丙酮尿癥管理:要調整飲食,限制苯丙氨酸的攝入。定期監測血苯丙氨酸水平。 4.支持治療:保證嬰兒充足的營養和水分攝入,維持水電解質平衡。 5.密切觀察:關注嬰兒的呼吸、心率、體溫等生命體征,以及精神狀態和吃奶情況。 對于這個小嬰兒,需要多學科協作,家長要積極配合醫生治療,密切觀察嬰兒的情況,爭取讓嬰兒早日康復。

              2025-03-26 20:16
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              邢學法 主治醫師

              冠縣辛集中心衛生院

              一級

              外科

              根據您提供的信息,目前主要的問題是低鉀,肺部多痰,呼吸急促,苯丙酮尿癥呈陽性,主要考慮苯丙酮尿癥,肺部感染等鉀低可以通過輸液調整,但是苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病。出生后1個月內接受治療者多數可以不出現智力損害,治療越晚,對腦的損傷越明顯。

              2016-01-24 16:19
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            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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