PTPSD是什么病有哪些癥狀
寶寶出生50天了新生兒篩查說(shuō)是苯丙酮尿癥,驗(yàn)了次尿又說(shuō)是PTPSD寶寶除了吐奶沒(méi)有其他癥狀:
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好,考慮是否有一些酶類的缺乏導(dǎo)致的情況根據(jù)您的上述情況,建議您后期的話注意下控制自己的情況
2016-01-30 11:38
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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你好,你有什么癥狀呀,多長(zhǎng)時(shí)間了,有沒(méi)有誘因呀,做了什么檢查,結(jié)果如何呀,有沒(méi)有其它病史呀你好,如果檢查是陽(yáng)性,我建議你在化驗(yàn) 一下.及早明確診斷,如查是要在喂養(yǎng)上多注意,及時(shí)治療,不行你上大一點(diǎn)的地方看一下
2016-01-29 22:50
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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關(guān)于PTPSD,是由于基因突變導(dǎo)致的一種病,也就是6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏癥,其實(shí)是一種特殊的苯丙酮尿癥。一般來(lái)講需要應(yīng)用特制奶粉喂養(yǎng),并且需要一些藥物進(jìn)行治療的。這種疾病早期沒(méi)有什么明顯的癥狀,但是,如果不進(jìn)行治療的話,就會(huì)逐漸出現(xiàn)一些癥狀的,如生長(zhǎng)和智力發(fā)育低下,并且致死亡率極高。以上是對(duì)“PTPSD是什么病有哪些癥狀”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
2016-01-29 16:08
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
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主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
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