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            關于苯丙酮尿癥的治療

            苯丙酮尿癥

            孩子出生20天查出患有苯丙酮尿癥,請我以您醫院的醫療條件能夠治療好孩子不?還有就是需要我來北京來治療不?:

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              一般體態、生長發育多數正常;90%的患兒有黑色素缺乏,皮膚特別白,但又不是白化病,頭發淡黃或棕色,虹膜色素淡呈棕黃色,白種人呈藍色。控制飲食中苯丙氨酸(PA)的含量,采取低苯丙氨酸飲食,嬰兒期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂養。

              2016-01-22 16:15
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              你寶寶這種情況是先天性遺傳病。這種病要及早治療。目前為飲食治療,就是吃特種苯丙酮尿癥奶粉。這個不需要到北京。需要與當地婦幼保健院聯系,一般有國家救助奶粉。本省就能解決你的問題。

              2016-01-22 12:48
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫師

              南陽市第一人民醫院

              三級甲等

              五官科

              苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L,患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養的基礎上,輔以母乳和牛奶。

              2016-01-22 12:15
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              理療科

              你好,這個可以根據孩子的病情而定,最好遵主治醫生的意見這種情況建議到正規醫院兒科就診檢查,根據具體情況采取相應的治療。

              2016-01-22 06:45
            就醫問藥

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            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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