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            苯丙酮尿癥最新問答
            Q:

            嬰兒三天苯丙酮尿癥篩查有誤診可能嗎?

            A:

            嬰兒三天苯丙酮尿癥篩查存在誤診的可能性,可能與檢測方法、樣本采集、個體差異、疾病復雜性、檢測設備等有關。1. 檢測方法:目前常用的篩查方法有熒光法、定量法等...詳細 »

            Q:

            何處可購買苯丙酮尿癥嬰兒奶粉?

            A:

            苯丙酮尿癥嬰兒奶粉屬于特殊醫學用途配方食品,一般可在醫院、藥店、正規電商平臺、母嬰專賣店以及特醫食品專賣店購買到。同時,購買時需注意產品的質量和適用性。1....詳細 »

            Q:

            何處能買到苯丙酮尿癥嬰兒奶粉?

            A:

            苯丙酮尿癥嬰兒奶粉屬于特殊醫學用途配方奶粉,可通過醫院、藥店、線上正規平臺、特醫食品專賣店、廠家直購等途徑購買。購買時要注意產品的正規性和適應性。1.醫院:...詳細 »

            Q:

            患有苯丙酮尿癥應如何應對?

            A:

            苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病,患者體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺乏,導致苯丙氨酸不能正常代謝。應對苯丙酮尿癥,需要飲食控制、藥物治療、定期監測、...詳細 »

            Q:

            苯丙酮尿癥有哪些特異性體征?

            A:

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            Q:

            苯丙酮尿癥是怎樣的一種遺傳病?

            A:

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            Q:

            小孩剛出生患苯丙酮尿癥是父母原因嗎?缺啥酶?

            A:

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            Q:

            孩子患苯丙酮尿癥,正常飲食會有影響嗎?

            A:

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            Q:

            苯丙酮尿癥由顯性基因決定嗎?想生二胎怎么辦?

            A:

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            Q:

            新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥的癥狀有哪些

            A:

            新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥是兩種常見的先天性疾病,癥狀表現多樣。先天性甲狀腺功能低下主要表現為生長發育遲緩、智力低下、特殊面容、生理功能低下等。...詳細 »

            Q:

            苯丙酮尿癥的檢測正常值是多少

            A:

            苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病,其檢測正常值因檢測方法和年齡而異。一般來說,新生兒出生后 72 小時充分哺乳后采集足跟血進行篩查,苯丙氨酸濃度的...詳細 »

            Q:

            沒有家族史會患苯丙酮尿癥嗎

            A:

            苯丙酮尿癥即使沒有家族史也可能患病,這與遺傳因素、基因突變、環境影響、孕期因素、代謝異常等有關。1.遺傳因素:苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。若父母均為...詳細 »

            Q:

            苯丙酮尿癥者成年后的飲食控制要點有哪些?

            A:

            苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病,成年患者的飲食控制至關重要,包括控制天然蛋白質攝入、選擇低苯丙氨酸食物、監測血苯丙氨酸水平、補充特殊營養制劑、避免...詳細 »

            Q:

            兒童苯丙酮尿癥應怎樣有效治療

            A:

            兒童苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導致苯丙氨酸不能正常轉化。治療方法包括飲食控制、藥物治療、定期監測等。...詳細 »

            Q:

            苯丙酮尿癥患者能否少量攝入苯甲氨酸

            A:

            苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病,患者肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導致苯丙氨酸不能正常代謝。對于能否少量攝入苯甲氨酸,取決于患者的病情控制情...詳細 »

            Q:

            新生兒甲低、苯丙酮尿癥篩查結果如何解讀

            A:

            新生兒甲低和苯丙酮尿癥是兩種常見的先天性疾病。本次篩查結果中,TSH 值為 1.334,結果陰性;Phe 值為 0.358,結果也為陰性。這通常意味著新生兒...詳細 »

            Q:

            26 天嬰兒出生三天血 phe 值 2.5mg/dl 該如何處理

            A:

            新生兒出生三天血 phe 值為 2.5mg/dl,需要綜合考慮多種因素,如新生兒的整體健康狀況、家族病史、后續的檢查結果等。同時,要關注新生兒的喂養、生長發...詳細 »

            Q:

            26 天男嬰出生三天測血 phe 值 2.5mg/dl 怎么辦?

            A:

            苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,主要由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,導致苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸。對于您孩子的情況,需要綜合多方面因素判斷,包括復查...詳細 »

            Q:

            2 歲孩子智力障礙不會說話易摔倒等是何因

            A:

            您好;建議向社會求助和紅十字會求救,歡迎你的咨詢,祝寶寶早日康復詳細 »

            Q:

            25 天嬰兒足底血苯丙氨酸為 9 能確診苯丙酮尿癥嗎

            A:

            1.尿苯丙酮酸試驗由于患兒尿中排出苯丙酮酸增多,可作定性試驗。方法有:(1)三氯化鐵試驗:將5%三氯化鐵滴入5ml尿中立即出現綠色反應則為陽性。新生兒尚未喂...詳細 »

            Q:

            三歲苯丙酮尿癥孩子按醫囑飲食仍不會講話,能說話嗎?

            A:

            苯丙酮尿癥(PKU)是一種遺傳代謝病,是由于體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏,導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻,血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,...詳細 »

            Q:

            苯丙酮尿癥孩子能否食用小麥玉米等農作物

            A:

            苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病,患兒的飲食需要嚴格控制。對于小麥、玉米等農作物,一般不能隨意食用,因為它們含有苯丙氨酸。患兒飲食需遵循特殊原則,包...詳細 »

            Q:

            寶寶足跟血篩查苯丙酮尿癥陽性一定患病嗎?

            A:

            寶寶出生幾天后采足跟血篩查,一個月后結果為苯丙酮尿癥陽性,不能就此確診寶寶一定患病。還需要進一步檢查來明確,比如血苯丙氨酸測定、尿蝶呤分析等。同時,要綜合考...詳細 »

            Q:

            注射乙肝免疫球蛋白會影響苯丙酮尿癥值嗎?

            A:

            您好不會的放心好了乙肝免疫球蛋白不會影響這個數值的沒有關系的可以放心好了如果高建議復查看看如果確診了建議早期治療不要耽誤啦以免影響孩子神經系統發育詳細 »

            Q:

            25 天嬰兒篩查甲低、苯丙酮尿癥且肺炎,如何應對?

            A:

            病例分析:不是甲低,苯丙酮尿癥同時存在吧?這種機率很低。因為發現的較早,早期及時治療的話大部分預后較好。甲低有部分不需要終身治療,苯丙酮尿癥大部分需要終身特...詳細 »

            Q:

            新生兒做血常規和尿常規能否確診苯丙酮尿癥及二胎患病原因

            A:

            苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,新生兒單純做血常規和尿常規通常不能確診苯丙酮尿癥。至于二胎患病而一胎未患,可能與多種因素有關,如遺傳突變、基因突變、環境...詳細 »

            Q:

            9 個月寶寶苯丙酮尿癥頭發變黃怎么辦

            A:

            你的描述可能是由于炎癥引起的話,建議應該盡快到醫院檢查看看,然后積極對癥治療.祝您健康!詳細 »

            Q:

            小兒苯丙酮尿癥有何癥狀及如何治療

            A:

            一是腦的成熟障礙,大腦皮層分化不全,灰質異位,樹突分支和突觸棘的數量減少.二是髓鞘生成障礙,伴膠質細胞增生,海...自尿中大量排出,因此,患兒尿液中常有令人...詳細 »

            Q:

            新生兒 PKU 值 2.49 正常嗎?復檢及確診治療如何?

            A:

            正常人的苯丙氨酸濃度為0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl)。不知您的上述單位是什么。該病屬于是遺傳性疾病,多為基因變異所致。目前沒有很好的預防...詳細 »

            Q:

            新生兒 36 周+4 天未做相關篩查還能補做嗎

            A:

            新生兒 36 周+4 天未做苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下篩查,通常是可以補做的。這兩種疾病若不及時篩查和干預,可能對新生兒的生長發育造成嚴重影響。補做的...詳細 »

            Q:

            小孩小腿長很多紅疙瘩是什么原因

            A:

            病情分析:你好,不要擔心,這是不太注意個人衛生而引起的輕微皮膚病。屬于過敏的范疇指導意見:建議:讓他多注意一下個人衛生,天天注意清洗大腿內側,清洗過后要用干...詳細 »

            Q:

            25 歲女性下身不適出現水泡樣癥狀是何因

            A:

            病情分析:建議您選擇一家正規的公立醫院去治療,那樣對您的病情會更加有幫助的,希望我的解答能夠幫助到您,望您慎重對待。指導意見:這病不用吃藥,時間長了,人體會...詳細 »

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