三歲苯丙酮尿癥孩子按醫囑飲食仍不會講話,能說話嗎?
我小孩已經是三歲了是苯丙酮尿癥按醫生講的飲食可現在還不會講話。將來能說話嗎?
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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苯丙酮尿癥患兒按醫囑飲食但仍不會講話,能否說話取決于多種因素,如病情控制程度、大腦發育情況、語言環境、聽力狀況以及是否伴有其他疾病等。 1. 病情控制程度:如果苯丙酮尿癥控制良好,血苯丙氨酸水平穩定在理想范圍,對大腦的損傷較小,語言能力恢復的可能性較大。但如果控制不佳,可能影響大腦語言中樞的發育。 2. 大腦發育情況:患兒大腦發育正常,語言中樞未受嚴重影響,經過訓練可能學會講話。若大腦發育遲緩,說話會更困難。 3. 語言環境:良好的語言環境,如家長多與孩子交流、講故事等,有助于語言能力的發展。反之,語言刺激不足會阻礙說話。 4. 聽力狀況:聽力正常是學會講話的基礎。若存在聽力障礙,需先解決聽力問題,才有利于語言學習。 5. 其他疾病:若同時患有影響語言發展的其他疾病,如自閉癥、智力障礙等,說話會受到較大影響。 總之,苯丙酮尿癥患兒能否說話不能一概而論,需要綜合評估各方面因素。家長應帶孩子定期復查,積極配合醫生治療,并為孩子創造良好的語言環境。
2024-12-12 17:13
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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耳鼻喉科
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苯丙酮尿癥(PKU)是一種遺傳代謝病,是由于體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏,導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻,血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,故稱“苯丙酮尿癥四氫生物喋呤反應性苯丙酮尿癥:可按上述給予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治療,也可用四氫生物喋呤治療
2015-12-06 02:38
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回答1
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉;為幼兒添加輔食時應以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。
2015-12-06 01:46
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»