新生兒苯丙酮尿癥（PKU）篩查值 2.49mg/dl 可能偏高，需要復檢。正常情況下，新生兒 PKU 篩查值一般在 2mg/dl 以下。若確診，治療方法包括飲食控制、藥物治療等。 1. 疾病介紹：PKU 是一種常見的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常代謝。 2. 飲食控制：限制苯丙氨酸的攝入，避免食用含高苯丙氨酸的食物，如肉類、蛋類、奶制品等。 3. 藥物治療：可使用四氫生物蝶呤、沙丙蝶呤等藥物，但需在醫生指導下使用。 4. 定期監測：定期檢測血液中苯丙氨酸濃度，以便調整治療方案。 5. 康復訓練：對于出現智力發育遲緩等問題的患兒，進行相應的康復訓練。 6. 心理支持：關注患兒及家長的心理健康，提供必要的心理支持。 新生兒 PKU 若能早期發現、早期診斷和治療，可有效控制病情，減少神經系統損傷。家長要積極配合醫生，定期帶患兒復查，保障患兒健康成長。

你好，根據你描述的問題我認為第一個孩子屬于苯丙酮尿癥的話，第二個孩子還是有可能。建議暫時不要急于要孩子，去醫院做些詳細檢查，根據檢查結果判斷一下是否可以要！

正常人的苯丙氨酸濃度為0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl)。不知您的上述單位是什么。該病屬于是遺傳性疾病，多為基因變異所致。目前沒有很好的預防措施，治療也沒有很好的藥物，就是孩子早期低苯丙氨酸食物飲食。建議根據上述參考范圍判斷寶寶是否患有苯丙酮尿癥。

您好，苯丙氨酸含量為2.49，已經明顯高于正常范圍，大于0.36mmol/L以上時，可以確診的。正常是0.06-0.18mmol/L（新生兒以后）。一旦確診，應立即開始飲食控制，或者服用低苯丙氨酸奶粉（最好是母乳喂養），添加輔食，以米粉、奶糕、大米、小米、水果等為主，以維持苯丙氨酸濃度在0.12-0.6mmol/L為宜。同時飲食控制至少需持續到青春期后。