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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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25 天嬰兒足底血苯丙氨酸值為 9,不能僅據此確診苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥的診斷需要綜合多種因素,包括多次檢測結果、臨床表現、基因檢測等。同時,還需考慮個體差異和其他可能影響檢測結果的因素。 1. 多次檢測:單次檢測苯丙氨酸值為 9 不能確診,需要多次復查,以觀察數值的變化趨勢。 2. 臨床表現:觀察嬰兒是否有皮膚白皙、頭發發黃、尿液鼠尿味等典型癥狀。 3. 基因檢測:通過基因分析,確定是否存在相關基因突變。 4. 飲食因素:了解嬰兒的喂養情況,某些特殊飲食可能影響檢測結果。 5. 個體差異:不同嬰兒的代謝能力存在差異,需綜合評估。 總之,對于 25 天嬰兒足底血苯丙氨酸值為 9 的情況,不能匆忙確診苯丙酮尿癥,應進行全面的評估和進一步的檢查,以確保診斷的準確性。家長也不必過于焦慮,積極配合醫生的檢查和診斷即可。
2024-12-13 04:30
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回答2
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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1.尿苯丙酮酸試驗由于患兒尿中排出苯丙酮酸增多,可作定性試驗。方法有:(1)三氯化鐵試驗:將5%三氯化鐵滴入5ml尿中立即出現綠色反應則為陽性。新生兒尚未喂食,此試驗呈陰性。楓糖尿病者尿也可呈陽性,故此試驗特異性較差。(2)2,4-硝基苯肼試驗:如果產生黃色混濁沉淀則為陽性。輔助檢查:1.腦電圖(EEG):主要是棘慢波,偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示,隨年齡增長,EEG異常表現逐漸增多,至12歲后EEG異常才逐漸減少。2.產前檢查:由于絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因突變型,約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%,已成功用于PKU患者家系突變檢測和產前診斷。3.X線檢查:可見小頭畸形,CT和MRI可發現彌漫性腦皮質萎縮等非特異性改變。
2015-12-06 21:55
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回答1
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,足底血篩查,一般血苯丙氨酸超過120mmol/L判斷為陽性,這只是完成了部分診斷,需要再做進一步診斷苯丙酮尿癥
2015-12-06 18:46
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»