新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥是兩種常見(jiàn)的先天性疾病，癥狀表現(xiàn)多樣。先天性甲狀腺功能低下主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、特殊面容、生理功能低下等。苯丙酮尿癥則主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液鼠尿味、智力發(fā)育障礙、癲癇發(fā)作、行為異常等癥狀。 1.先天性甲狀腺功能低下： 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，低于同齡兒童。 智力低下：反應(yīng)遲鈍，學(xué)習(xí)能力差。 特殊面容：頭大、頸短、面部臃腫、眼距寬等。 生理功能低下：體溫低、心率慢、腹脹、便秘等。 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：動(dòng)作發(fā)育遲緩，表情呆滯。 2.苯丙酮尿癥： 皮膚毛發(fā)顏色變淺：頭發(fā)枯黃，皮膚白皙。 尿液鼠尿味：排出的尿液有特殊的鼠尿臭味。 智力發(fā)育障礙：逐漸出現(xiàn)智力落后于同齡人。 癲癇發(fā)作：部分患兒可出現(xiàn)癲癇癥狀。 行為異常：如多動(dòng)、注意力不集中等。 總之，這兩種疾病若能早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和治療，可有效改善患兒的預(yù)后。家長(zhǎng)應(yīng)關(guān)注新生兒的身體狀況，如有異常，及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)篩查和診斷。