寶寶足跟血篩查苯丙酮尿癥陽性一定患病嗎？
寶寶出生幾天采足跟血篩查，一個月后篩查結果為苯丙酮尿癥是陽性，這是否就能確定寶寶就得了苯丙酮尿癥呢曾經治療情況和效果：無想得到怎樣的幫助：該如何治療和預防？
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回答1
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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寶寶出生幾天后采足跟血篩查，一個月后結果為苯丙酮尿癥陽性，不能就此確診寶寶一定患病。還需要進一步檢查來明確，比如血苯丙氨酸測定、尿蝶呤分析等。同時，要綜合考慮寶寶的臨床表現、家族遺傳史等因素。 1. 進一步檢查：血苯丙氨酸測定是診斷的重要指標，如果血苯丙氨酸濃度持續高于 120μmol/L，基本可確診。尿蝶呤分析能幫助區分苯丙酮尿癥的類型。 2. 臨床表現：患兒可能出現皮膚白皙、頭發枯黃、尿液和汗液有鼠尿味等。 3. 家族遺傳史：若家族中有苯丙酮尿癥患者，寶寶患病的風險會增加。 4. 飲食影響：寶寶近期的飲食也可能對篩查結果產生一定影響。 5. 檢測誤差：篩查過程中可能存在誤差，導致假陽性結果。 總之，足跟血篩查苯丙酮尿癥陽性只是一個初步提示，需要綜合多種因素進一步明確診斷。一旦確診，應盡早開始治療，以減少對寶寶神經系統的損害。
2024-12-12 21:45
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