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回答1
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蘇波 醫師
山東大學齊魯醫院
三級甲等
普內科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，其檢測正常值因檢測方法和年齡而異。一般來說，新生兒出生后 72 小時充分哺乳后采集足跟血進行篩查，苯丙氨酸濃度的正常范圍在 120 μmol/L 以下。而血漿苯丙氨酸濃度的正常參考值通常在 20 - 60 μmol/L 之間。 1. 新生兒篩查：通過足跟血檢測，苯丙氨酸濃度超過 120 μmol/L 需進一步復查。 2. 兒童及成人：血漿苯丙氨酸濃度在 20 - 60 μmol/L 為正常，若超出此范圍，可能提示患病。 3. 檢測方法影響：不同檢測方法，如熒光法、串聯質譜法等，其正常值可能略有差異。 4. 個體差異：某些特殊情況，如營養不良、其他疾病等，可能影響檢測結果的判斷。 5. 復查的重要性：若初次檢測結果異常，需及時復查以明確診斷。 總之，苯丙酮尿癥的檢測正常值并非絕對固定，檢測結果需結合多種因素綜合判斷。一旦發現異常，應盡快在正規醫院進行進一步檢查和診斷。
2024-12-09 02:29
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
