新生兒甲低、苯丙酮尿癥篩查結果如何解讀
新生兒甲低、苯丙酮尿癥篩查結果是否正常？
病友癥狀說明（主要癥狀、發病時間）：
出生時做的檢查
曾經治療情況和效果：
想柯大夫幫您解決什么問題：
我想知道這個結果是好還是壞
化驗、檢查結果：
TSH值，1.334 TSH參考值，小于10.0 TSH結果，陰性 Phe值，0.358 Phe參考值，小于2.0 Phe結果，陰性
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回答1
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錢立康 副主任醫師
銅陵市婦幼保健院
二級甲等
內一科
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新生兒甲低和苯丙酮尿癥是兩種常見的先天性疾病。本次篩查結果中，TSH 值為 1.334，結果陰性；Phe 值為 0.358，結果也為陰性。這通常意味著新生兒患這兩種疾病的風險較低，但仍需綜合多方面因素評估。 1. 甲低的原理：甲狀腺功能低下是由于甲狀腺激素分泌不足，影響新生兒的生長發育和智力。 2. 苯丙酮尿癥的原理：是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，導致苯丙氨酸代謝異常。 3. 篩查的重要性：早期篩查能及時發現疾病，盡早干預，改善預后。 4. 陰性結果的意義：陰性結果大多表明患病可能性小，但不能完全排除。 5. 后續注意事項：仍需關注新生兒的生長發育、飲食等情況，如有異常及時就醫。 總之，本次篩查結果陰性是較好的情況，但家長不能放松警惕，要密切觀察新生兒的狀況，遵循醫生建議，保障新生兒健康成長。
2024-12-02 18:18
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
