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            25 天嬰兒篩查甲低、苯丙酮尿癥且肺炎,如何應對?

            苯丙酮尿癥

            嬰兒出生25天,篩查甲低,苯丙酮尿癥呈陽性,目前肺炎縣級醫院住院三天,無好轉,已轉入市級醫院一天,病情稍有好轉,表現為肺部多痰,呼吸急促,呼吸時能聽到喉嚨呼呼聲,不咳嗽,不發燒。曾經治療情況和效果:甲低,苯丙酮尿癥無治療,肺炎正在治療想得到怎樣的幫助:如何治療甲低,苯丙酮尿癥,能不能痊愈,療程及費用?

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              25 天嬰兒出現甲低、苯丙酮尿癥及肺炎,情況較為復雜。甲低會影響嬰兒生長發育和智力,苯丙酮尿癥若不治療可致智力障礙,肺炎則影響呼吸功能。治療方面,肺炎需抗感染、祛痰等,甲低要補充甲狀腺素,苯丙酮尿癥需特殊飲食。 1.甲低:甲狀腺功能減退癥,是由于甲狀腺激素合成及分泌減少,或其生理效應不足所致機體代謝降低的一種疾病。治療主要是補充甲狀腺素,常用藥物有左甲狀腺素鈉片、甲狀腺片等。需定期復查甲狀腺功能,調整藥物劑量。 2.苯丙酮尿癥:是一種常見的氨基酸代謝病。由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積。治療關鍵在于飲食控制,限制苯丙氨酸攝入,食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。 3.肺炎:多由細菌、病毒等感染引起。治療包括抗感染,如使用頭孢克洛干混懸劑、阿莫西林克拉維酸鉀干混懸劑等;祛痰可選用氨溴索口服液;必要時吸氧。 4.治療療程:甲低和苯丙酮尿癥一般需長期治療和隨訪。肺炎的治療療程因病情輕重和個體差異而異,通常為 7 - 14 天。 5.注意事項:治療期間要密切觀察嬰兒的癥狀變化,按時復查相關指標。嚴格遵循醫囑,保證治療的規范性和有效性。 對于該嬰兒,應積極配合醫生治療,加強護理,爭取早日康復。家長也要保持良好心態,為嬰兒提供良好的康復環境。

              2024-12-12 11:16
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              病例分析:不是甲低,苯丙酮尿癥同時存在吧?這種機率很低。因為發現的較早,早期及時治療的話大部分預后較好。甲低有部分不需要終身治療,苯丙酮尿癥大部分需要終身特殊飲食。費用不是很高。意見建議:1.進一步明確診斷2.盡早干預治療

              2015-12-04 10:12
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              尹君 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              耳鼻喉科

              根據您提供的信息,目前主要的問題是低鉀,肺部多痰,呼吸急促,苯丙酮尿癥呈陽性,主要考慮苯丙酮尿癥,肺部感染等鉀低可以通過輸液調整,但是苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病。出生后1個月內接受治療者多數可以不出現智力損害,治療越晚,對腦的損傷越明顯。

              2015-12-04 02:44
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王慶松 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              根據你的敘述,懷疑是先天性尿毒癥引起的纖維素性肺炎,是很容易致死的建議及時到醫院接受透晰,并且手術治療肺臟,費用大概為三十五萬左右

              2015-12-03 23:08
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            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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