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回答1
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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嬰兒三天苯丙酮尿癥篩查存在誤診的可能性，可能與檢測方法、樣本采集、個體差異、疾病復雜性、檢測設備等有關。 1. 檢測方法：目前常用的篩查方法有熒光法、定量法等，每種方法都有一定的局限性和誤差范圍。 2. 樣本采集：若采集的血液樣本量不足、受到污染或保存不當，可能影響檢測結果。 3. 個體差異：某些嬰兒可能存在特殊的生理狀況，如暫時性代謝紊亂，導致篩查結果不準確。 4. 疾病復雜性：苯丙酮尿癥的發病機制較為復雜，部分罕見類型或早期癥狀不典型的病例，可能在初篩時被遺漏。 5. 檢測設備：設備的精度、校準情況以及操作人員的熟練程度也會對篩查結果產生影響。 盡管存在誤診的可能性，但苯丙酮尿癥篩查對于早期發現和干預疾病具有重要意義。一旦篩查結果異常，應進一步復查和診斷，以便及時采取治療措施，保障嬰兒的健康。
2024-11-28 02:50
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
