26 天男嬰出生三天測血 phe 值 2.5mg/dl 怎么辦？
我兒子26天，出生三天測血phe值是2.5mg/dl，請問下一步我該怎么辦?我的小孩是不是患了苯丙酮尿癥？我和我老婆的家族中均無類似病，目前我兒子一般情況良好
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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賈瑞鵬 主任醫(yī)師
南京精神科醫(yī)院
三級甲等
厭食
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，主要由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸。對于您孩子的情況，需要綜合多方面因素判斷，包括復查血 phe 值、觀察孩子癥狀、了解家族遺傳史、進行相關基因檢測、咨詢專業(yè)醫(yī)生意見等。 1. 復查血 phe 值：單次檢測結(jié)果可能存在誤差，需要再次檢測以明確。 2. 觀察孩子癥狀：注意孩子有無皮膚白皙、頭發(fā)發(fā)黃、尿液鼠尿味等異常表現(xiàn)。 3. 了解家族遺傳史：雖然家族中無類似病，但隱性遺傳也可能發(fā)生。 4. 進行相關基因檢測：有助于更準確地診斷。 5. 咨詢專業(yè)醫(yī)生意見：醫(yī)生會根據(jù)孩子的整體情況給出合理建議和治療方案。 總之，對于孩子目前的情況，不必過于焦慮，但也不能掉以輕心。應及時采取進一步的檢查和診斷措施，以便盡早明確診斷并采取相應的治療措施。
2024-12-04 22:34
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
