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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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孟祥貞 醫(yī)師
濱州市人民醫(yī)院
三級甲等
內科
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苯丙酮尿癥即使沒有家族史也可能患病，這與遺傳因素、基因突變、環(huán)境影響、孕期因素、代謝異常等有關。 1.遺傳因素：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。若父母均為致病基因攜帶者，子女有 25%的概率患病。 2.基因突變：基因在某些情況下可能發(fā)生突變，從而導致疾病的發(fā)生。 3.環(huán)境影響：長期暴露于某些化學物質或有害物質的環(huán)境中，可能增加患病風險。 4.孕期因素：母親在孕期的營養(yǎng)狀況、感染、藥物使用等，可能影響胎兒的基因表達和發(fā)育。 5.代謝異常：個體自身的代謝機制出現(xiàn)問題，影響苯丙氨酸的正常代謝，也可能引發(fā)本病。 總之，苯丙酮尿癥的發(fā)病原因較為復雜，沒有家族史不代表不會患病。若懷疑有患病可能，應及時就醫(yī)檢查診斷。
2024-12-05 23:08
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
