- Q:
- A:
糖原累積癥是一種由于先天性酶缺陷所導致的糖原代謝障礙疾病,治療方法包括飲食治療、藥物治療、手術治療、基因治療及對癥治療等。1.飲食治療:限制生糖氨基酸及脂肪...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅱ型的癥狀多樣,包括肌肉無力、呼吸困難、心臟問題、肝臟腫大、生長遲緩等。1. 肌肉無力:患者常感到肌肉無力,尤其是四肢近端肌肉,影響運動能力和日常...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病 Ib 型的癥狀較為多樣,主要包括低血糖相關癥狀、生長發育遲緩、消化系統癥狀、感染易發性以及血液系統異常等。1. 低血糖相關癥狀:患者常出現頭暈、...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病 Ia 型是一種罕見的遺傳代謝性疾病,癥狀多樣,包括低血糖、生長遲緩、肝臟腫大、高脂血癥、乳酸酸中毒等。1.低血糖:由于葡萄糖生成不足,常導致空腹...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅱ型是一種由于基因突變導致的溶酶體貯積病,會引起肌肉無力等癥狀。治療方法包括酶替代治療、對癥治療、康復治療、飲食管理以及基因治療等。1.酶替代治療...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅳ型是一種較為罕見的遺傳性疾病,其癥狀多樣,包括肝臟損害、肌肉無力、生長發育遲緩、神經系統異常、消化系統問題等。1.肝臟損害:患者肝臟常出現腫大,...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病 I 型的癥狀較多,包括低血糖、生長遲緩、肝腫大、高脂血癥、乳酸酸中毒等。1.低血糖:由于糖原分解和糖異生障礙,患兒常出現低血糖癥狀,表現為頭暈、...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅶ型的癥狀較多,包括肌肉無力、運動不耐受、肌肉疼痛、易疲勞、低血糖等。1.肌肉無力:患者肌肉力量明顯減弱,影響正常活動,如行走、爬樓梯等。2.運動...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病 I 型是一種由于基因突變導致的先天性代謝疾病,治療方法包括飲食治療、藥物治療、手術治療、基因治療及定期監測等。1.飲食治療:嚴格限制果糖、蔗糖等...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅴ型患者的癥狀多樣,主要包括肌肉無力、運動不耐受、肌肉疼痛、肌痙攣以及血清肌酸激酶升高等。1. 肌肉無力:患者常感到肢體乏力,尤其是在進行體力活動...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅲ型的癥狀多樣,包括生長發育遲緩、肝臟腫大、低血糖、肌肉無力、血脂異常等。1.生長發育遲緩:由于代謝紊亂,營養吸收和利用障礙,影響身體正常生長和發...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅱ型的診斷檢查通常包括臨床癥狀評估、生化指標檢測、基因檢測、肌肉活檢以及影像學檢查等。1.臨床癥狀評估:觀察患者是否有肌肉無力、呼吸困難、吞咽困難...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積癥是一類由于先天性酶缺陷所導致的糖原代謝障礙疾病,癥狀多樣,包括低血糖、生長遲緩、肝脾腫大、肌肉無力、心臟問題等。1.低血糖:患者常出現空腹低血糖,...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病 Ia 型是一種由于基因突變導致的遺傳性疾病,會影響糖原的正常代謝。治療方法包括飲食治療、藥物治療、血糖監測、預防并發癥、定期復查等。1. 飲食治...詳細 »
- Q:
- A:
肝糖原累積病的癥狀多樣,包括生長遲緩、低血糖、肝臟腫大、高脂血癥、高尿酸血癥等。1.生長遲緩:患兒身高和體重增長緩慢,身材矮小。2.低血糖:常表現為頭暈、乏...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病 V 型的診斷檢查通常包括臨床癥狀評估、實驗室檢查、基因檢測、肌肉活檢、影像學檢查等。1. 臨床癥狀評估:觀察患者是否有運動不耐受、肌肉疼痛、痙攣...詳細 »
- Q:
- A:
肝糖原累積病是一種由于先天性酶缺陷導致的糖原代謝障礙性疾病,治療方法包括飲食治療、藥物治療、手術治療、基因治療及對癥治療等。1.飲食治療:限制果糖、乳糖攝入...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅲ型的診斷需要綜合臨床表現、實驗室檢查、基因檢測、影像學檢查以及病理檢查等。包括血糖、肝腎功能、肌肉功能、遺傳基因、肝臟形態等方面。1. 臨床表現...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅵ型的診斷需要綜合多方面的因素,包括臨床癥狀、實驗室檢查、基因檢測、影像學檢查以及家族病史等。1. 臨床癥狀:患者可能出現生長遲緩、低血糖、肝大等...詳細 »
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅴ型是一種由于基因突變導致的糖原代謝障礙性疾病,主要表現為肌肉無力、運動不耐受等。治療方法包括飲食調整、藥物治療、運動管理、定期監測以及必要時的基...詳細 »
- Q:
- A:
你好。可以的這需要做基因診斷檢查送到當地的高級的檢測機構。如果你們的地區或者附近有醫學院,那就去找遺傳教研室,會幫忙的。或者好的醫院的相關科室,比如檢驗科的...詳細 »
- Q:
- A:
這情況還是屬于有脾氣虛影響的可能大,注意休息,多喝水加強營養的考慮遵醫囑的情況積極選擇健脾散觀察是否恢復較好但是避免著涼的情況積極觀察食欲的情況是否正常詳細 »
- Q:
- A:
若癥狀不重,先天性喉鳴一般至2~3歲常能自愈,平時注意預防受涼及受驚,以免發生呼吸道感染和喉痙攣,加劇喉阻塞。可調整嬰兒體位,取側臥位可減輕癥狀,偶有嚴重喉...詳細 »
- Q:
- A:
"你好,從中醫角度講,兒童屬陰虛體質,存在夏季熱。考慮還是肝炎,先帶孩子去做一個肝炎系列的檢查以及血常規,查明原因后再進行用藥,切記不要亂吃藥,以免延誤病情...詳細 »
- Q:
- A:
病情分析:臨床表現輕重不一:重癥在新生兒期即可出現嚴重低血糖酸中毒呼吸困難和肝腫大等癥狀;輕癥病例則常在嬰幼兒期因生長遲緩腹部膨脹等就診.由于慢性乳酸酸中毒...詳細 »
- Q:
- A:
本病的病理生理基礎是在空腹低血糖時,由于胰高糖素的代償分泌促進了肝糖原分解,導致了患兒體內6-磷酸葡萄糖累積和由此生成過量的乳酸,三酸甘油酯和膽固醇等一系列...詳細 »
- Q:
- A:
肝糖原累積癥是一種具有遺傳性的疾病,其遺傳方式多樣,包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳等。發病機制與糖原代謝相關酶的缺陷有關,會導致糖原在肝臟等組織中異...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳病...........沒特效辦法詳細 »
- Q:
- A:
08年開始轉氨酶偏高今年7月16號確診糖原累積這還是肝臟的病變不用太著急的,平時讓小孩多喝水,辛辣油膩的少吃,美能片可能有點貴,建議用中成藥五酯軟膠囊,再加...詳細 »
- Q:
- A:
先天性肝糖原累積癥是一種由于基因突變導致的代謝性疾病,患者常出現肚子大等癥狀。其治療具有一定難度,但通過綜合治療和管理,部分患者的病情可以得到控制和改善。治...詳細 »