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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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理療科
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肝糖原累積癥是一種具有遺傳性的疾病，其遺傳方式多樣，包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳等。發病機制與糖原代謝相關酶的缺陷有關，會導致糖原在肝臟等組織中異常累積。 1. 遺傳方式：常染色體隱性遺傳較為常見，如Ⅰ型、Ⅲ型等；部分類型為常染色體顯性遺傳，如Ⅵ型。 2. 發病機制：糖原代謝過程中，葡萄糖-6-磷酸酶、脫支酶等關鍵酶的功能缺陷，影響糖原的正常分解和利用。 3. 癥狀表現：患兒可能出現低血糖、肝大、生長遲緩、高脂血癥、高尿酸血癥等。 4. 診斷方法：通過血液生化檢查、肝組織活檢、基因檢測等明確診斷。 5. 治療措施：飲食治療是基礎，保持少量多餐，避免低血糖；藥物治療如玉米淀粉，必要時進行肝移植。 總之，肝糖原累積癥是一種遺傳性疾病，早期診斷和合理治療對改善患者生活質量至關重要。患者應及時就醫，遵循醫生建議進行治療和管理。
2024-12-12 03:38
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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肝糖原累積癥會遺傳的.
2015-12-04 09:37
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
