-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
-
糖原累積病 Ia 型是一種罕見的遺傳代謝性疾病，癥狀多樣，包括低血糖、生長遲緩、肝臟腫大、高脂血癥、乳酸酸中毒等。 1.低血糖：由于葡萄糖生成不足，常導致空腹低血糖，表現為頭暈、乏力、心慌等。 2.生長遲緩：身體和智力發育落后于同齡人，身高、體重增長緩慢。 3.肝臟腫大：肝臟明顯增大，可在腹部觸及。 4.高脂血癥：血液中膽固醇、甘油三酯等脂質水平升高。 5.乳酸酸中毒：體內乳酸堆積，引起惡心、嘔吐、呼吸深快等。 6.其他癥狀：還可能有鼻出血、腎臟損害、骨質疏松等表現。 糖原累積病 Ia 型的癥狀較為復雜，且可能隨著病情進展而加重。早期診斷和治療對于改善患者的生活質量和預后至關重要。
2024-11-05 00:45
-
就醫問藥
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
