糖原累積癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，可能導致肝脾腫大、肝硬化、腹水和身材矮小等癥狀。但要明確診斷，需綜合臨床表現、實驗室檢查、基因檢測等。同時，還需考慮其他可能導致類似癥狀的疾病，如感染、自身免疫性疾病等。 1. 疾病介紹：糖原累積癥是由于糖原代謝酶的缺陷，導致糖原在組織中異常累積。不同類型的糖原累積癥表現有所差異。 2. 癥狀表現：除了上述提到的癥狀，還可能有低血糖、生長發育遲緩、高脂血癥等。 3. 診斷方法：包括血液生化檢查（如血糖、肝腎功能、血脂等）、基因檢測、肝組織活檢等。 4. 鑒別診斷：與其他引起肝脾腫大和代謝異常的疾病相鑒別，如肝豆狀核變性、先天性膽道閉鎖等。 5. 治療原則：目前主要是對癥治療，如糾正低血糖、控制血脂，部分類型可進行肝移植。 總之，對于您妻子的情況，建議在孕期密切監測，孩子出生后及時進行相關檢查，以明確診斷并采取相應的治療措施。

你好。可以的這需要做基因診斷檢查送到當地的高級的檢測機構。如果你們的地區或者附近有醫學院，那就去找遺傳教研室，會幫忙的。或者好的醫院的相關科室，比如檢驗科的基因診斷室。其學名叫“產前診斷”。還有就是保持好心態，不要太緊張。

本病的病理生理基礎是在空腹低血糖時,由于胰高糖素的代償分泌促進了肝糖原分解,導致了患兒體內6－磷酸葡萄糖累積和由此生成過量的乳酸,三酸甘油酯和膽固醇等一系列病理生化過程.因此,從理論上講,任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻斷這種異常的生化過程,減輕臨床癥狀.　　Folkman等在1972年首次證實全靜脈營養（TPN）療法可以糾正本病的異常生化改變和改善臨床癥狀.嗣后,臨床即廣泛使用日間多次少量進食和夜間使用鼻飼管持續點滴高碳水化合物液的治療方案,以維持血糖水平在4～5mmol/L.這種治療方法不僅可以消除臨床癥狀,并且還可使患兒獲得正常的生長發育.為避兔長期鼻飼的困難,也可用每4～6小時口服生玉米淀粉2g／kg混懸液的替代方法,效果同樣良好未經正確治療的本病患兒因低血糖和酸中毒發作頻繁常有體格和智能發育障礙.伴有高尿酸血癥患者常在青春期并發痛風.患者在成年期的心血管疾病,胰腺炎和肝臟腺瘤（或腺癌）的發生率高于正常人群,少數患者可并發進行性腎小球硬化癥.　　自從應用上述飲食療法以來,已有不少患兒在長期治療后獲得正常生長發育,即使在成年后停止治療亦不再發生低血糖等癥狀,但更長期的追蹤隨訪仍屬必要.