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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孫克來(lái) 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場(chǎng)醫(yī)院
其他
全科
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糖原累積病 I 型的癥狀較多，包括低血糖、生長(zhǎng)遲緩、肝腫大、高脂血癥、乳酸酸中毒等。 1.低血糖：由于糖原分解和糖異生障礙，患兒常出現(xiàn)低血糖癥狀，表現(xiàn)為頭暈、乏力、出汗、心慌等。 2.生長(zhǎng)遲緩：長(zhǎng)期的代謝紊亂導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)吸收不良，影響生長(zhǎng)發(fā)育，患兒身高和體重增長(zhǎng)緩慢。 3.肝腫大：糖原在肝臟過(guò)度累積，致使肝臟增大，可在腹部觸及腫大的肝臟。 4.高脂血癥：代謝異常使得血液中甘油三酯和膽固醇水平升高。 5.乳酸酸中毒：糖代謝障礙，乳酸產(chǎn)生過(guò)多，引起酸中毒，表現(xiàn)為呼吸深快、嗜睡等。 糖原累積病 I 型的癥狀較為復(fù)雜，需要綜合多種檢查進(jìn)行診斷。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院就診，明確診斷并采取相應(yīng)的治療措施。
2024-11-06 07:41
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過(guò)較復(fù)雜的化學(xué)變化過(guò)程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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