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孫克來 醫師
曹妃甸區六農場醫院
其他
全科
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糖原累積病Ⅴ型患者的癥狀多樣,主要包括肌肉無力、運動不耐受、肌肉疼痛、肌痙攣以及血清肌酸激酶升高等。 1. 肌肉無力:患者常感到肢體乏力,尤其是在進行體力活動后,無力感更為明顯。 2. 運動不耐受:稍微運動就會感到極度疲勞,難以完成正常的運動量。 3. 肌肉疼痛:肌肉會出現酸痛、脹痛等不適,影響日常生活。 4. 肌痙攣:肌肉突然、不自主地收縮,導致疼痛和活動受限。 5. 血清肌酸激酶升高:這是反映肌肉損傷的一個重要指標。 6. 其他癥狀:部分患者還可能出現呼吸肌無力、吞咽困難等。 糖原累積病Ⅴ型的癥狀會給患者的生活帶來諸多不便,若出現上述癥狀,應及時前往醫院就診,通過相關檢查明確診斷,并采取相應的治療措施。
2024-11-04 23:53
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»