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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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糖原累積病Ⅲ型的診斷需要綜合臨床表現、實驗室檢查、基因檢測、影像學檢查以及病理檢查等。包括血糖、肝腎功能、肌肉功能、遺傳基因、肝臟形態(tài)等方面。 1. 臨床表現：患者常有低血糖癥狀，如頭暈、乏力，以及生長發(fā)育遲緩、肝臟腫大等。 2. 實驗室檢查：檢測血糖水平偏低，肝酶升高，血脂異常，肌酸激酶可能升高。 3. 基因檢測：發(fā)現相關基因突變可確診。 4. 影像學檢查：如肝臟超聲可顯示肝臟的結構和形態(tài)變化。 5. 病理檢查：肝組織活檢可見糖原累積。 綜合以上多種檢查方法，結合患者的具體癥狀和家族病史，能夠較為準確地診斷糖原累積病Ⅲ型。診斷過程需要專業(yè)醫(yī)生的綜合判斷，以便制定合適的治療方案。
2024-10-22 12:28
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
