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孫克來 醫師
曹妃甸區六農場醫院
其他
全科
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糖原累積病Ⅳ型是一種較為罕見的遺傳性疾病，其癥狀多樣，包括肝臟損害、肌肉無力、生長發育遲緩、神經系統異常、消化系統問題等。 1.肝臟損害：患者肝臟常出現腫大，肝功能可能出現異常，如轉氨酶升高。 2.肌肉無力：表現為肌肉力量減弱，活動耐力下降。 3.生長發育遲緩：身高、體重增長緩慢，智力發育也可能受到影響。 4.神經系統異常：可能出現抽搐、震顫、平衡障礙等癥狀。 5.消化系統問題：如食欲不振、惡心、嘔吐、腹脹等。 糖原累積病Ⅳ型癥狀復雜，對患者生活質量影響較大。一旦出現相關癥狀，應及時到正規醫院就診，進行相關檢查和診斷，以便采取合適的治療措施。
2024-11-05 08:51
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就醫問藥
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
