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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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糖原累積病Ⅱ型的癥狀多樣，包括肌肉無力、呼吸困難、心臟問題、肝臟腫大、生長遲緩等。 1. 肌肉無力：患者常感到肌肉無力，尤其是四肢近端肌肉，影響運動能力和日常生活。 2. 呼吸困難：呼吸肌無力可導致呼吸困難，嚴重時可能需要呼吸支持。 3. 心臟問題：如心肌病，可能出現心律失常、心力衰竭等。 4. 肝臟腫大：肝臟代謝異常，引起肝臟體積增大。 5. 生長遲緩：由于能量代謝障礙，影響身體發育，身高、體重增長緩慢。 6. 吞咽困難：咽喉部肌肉受累，導致吞咽食物困難。 糖原累積病Ⅱ型的癥狀復雜且多樣，早期發現和診斷對于改善預后至關重要。如果出現上述癥狀，應及時就醫，進行相關檢查和診斷。
2024-11-05 05:26
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就醫問藥
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
