糖原累積病Ⅱ型的癥狀：全身組織均有糖原沉積，尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯。嬰兒型最早于出生后1個月發(fā)病，很少生存到1歲，面容似克汀病，舌大、嗆咳、呼吸困難，2...詳細 »

小兒早期出現(xiàn)重度肝大、生長障礙及肌肉無力等表現(xiàn)，酸中毒輕微或無酸中毒。成人此病相對較輕，男性患者表現(xiàn)為肝腫大，偶有空腹低血糖，一些患者生長遲緩，所有患者皆...詳細 »

此型病兒病情嚴重程度差異甚大。大多數(shù)隱襲起病，出生時即有肝大，觸診質(zhì)地堅實，表面光滑，無觸痛，無黃疸，脾不腫大。詳細 »

肝臟、肌肉糖原沉積，肝臟腫大，空腹低血糖， 肌肉痙攣，可能有不同程度智力低下。曾報告一個6歲女孩除明顯肝大外，沒有其他癥狀和體征。對胰高血糖素無反應(yīng)，但不表...詳細 »

本病見于兒童及成人。一般于青少年發(fā)病，表現(xiàn)為中度運動后肌肉酸痛，四肢僵硬，咀嚼后也有肌痛，肌力常減弱，不能堅持運動或勞動。成年之后可發(fā)生肌萎縮和肌無力。多數(shù)...詳細 »

此型病兒病情嚴重程度差異甚大。大多數(shù)隱襲起病，出生時即有肝大，觸診質(zhì)地堅實，表面光滑，無觸痛，無黃疸，脾不腫大。一般嬰兒期除肝大外，其他表現(xiàn)往往不明顯。嚴重...詳細 »

糖原累積病I型的癥狀主要表現(xiàn)：①空腹誘發(fā)嚴重低血糖患者 出生后即出現(xiàn)低血糖、驚厥以致昏迷。長期低血糖影響腦細胞發(fā)育，智力低下，多于2歲內(nèi)死亡；②伴酮癥和乳酸...詳細 »

病兒出生后不久出現(xiàn)呼吸暫停、抽搐。口服或靜脈注射葡萄糖使癥狀消失。在嬰兒后期由于喂養(yǎng)間歇延長可再度出現(xiàn)低血搪抽搐。由于反復(fù)低血糖驚厥發(fā)作，病兒可有智能障礙。詳細 »

本病可分為三型；嬰兒型常在出生后6個月以內(nèi)發(fā)病，以肌力、肌張力減低，心臟極度肥大和充血性心力衰竭為主要表現(xiàn)，常在周歲左右死亡；幼年型起病稍晚，以乏力、肌張力...詳細 »

常見癥狀有： 靜脈曲張 心律失常 上消化道出血 腹水 肌肉萎縮 肝功能不全 心臟增大 心力衰竭 無力 肝腫大 糖原貯積病主要表現(xiàn)為肝大、低血糖，包括Ⅰa型(...詳細 »

糖原貯積病主要表現(xiàn)為肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉(zhuǎn)移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺...詳細 »

一型的臨床表現(xiàn)：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。詳細 »

體檢檢查本身難與GSD-Ⅰ型區(qū)別。嬰兒期肝腫大、發(fā)育障礙較突出，部分患兒在4～6歲時可出現(xiàn)脾腫大，此患兒可有肝纖維化的證據(jù)，但不一定發(fā)展為肝硬化和肝功能衰竭...詳細 »

您好！糖原累積病I型重癥在新生兒期即可出現(xiàn)嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大等癥狀;輕癥病例則常在嬰幼兒期因生長遲緩、腹部膨脹等就診。患兒身材明顯矮小，骨...詳細 »

病情分析:臨床表現(xiàn)輕重不一：重癥在新生兒期即可出現(xiàn)嚴重低血糖酸中毒呼吸困難和肝腫大等癥狀；輕癥病例則常在嬰幼兒期因生長遲緩腹部膨脹等就診.由于慢性乳酸酸中毒...詳細 »

本型由于缺少肌肉磷酸果糖激酶所致，磷酸果糖有兩種不同基因形式，一是肌肉中的，另一種是紅細胞中的本病癥狀似第五型，臨床上呈運動后肌肉酸痛，痙攣，伴肌紅朊尿。由...詳細 »

您好糖原累積癥可導(dǎo)致腎臟損害但不是一定導(dǎo)致血尿的原因也有很多其中最常見的是腎炎建議查一下尿常規(guī)以明確診斷詳細 »

您好，臨床表現(xiàn)多見于兒童及成人。一般于青少年發(fā)病，表現(xiàn)為中度運動后肌肉酸痛，四肢僵硬，咀嚼后也有肌痛，肌力常減弱，不能堅持運動或勞動。成年之后可發(fā)生肌萎縮和...詳細 »

您好，糖原累積癥Ⅲ型體檢檢查本身難與GSD-Ⅰ型區(qū)別，嬰兒期肝腫大，發(fā)育障礙較突出，部分患兒在4～6歲時可出現(xiàn)脾腫大，此患兒可有肝纖維化的證據(jù)，但不一定發(fā)展...詳細 »

糖原累積病Ⅶ型的臨床表現(xiàn)與GSDⅤ型相似，兒童易疲勞，不耐運動，活動后肌無力伴痛性痙攣，間歇期神經(jīng)檢查正常，可有肌紅蛋白尿，有報出現(xiàn)輕度良性溶血性貧血，肌肉...詳細 »

您好，糖原累積病Ⅳ型的癥狀：生后不久即表現(xiàn)生長遲緩。數(shù)月后進行性肝脾腫大，肝功能衰竭伴肝硬化、腹水和門靜脈高壓，極少活過3歲。可有肌張力低，肌萎縮，腱反射弱...詳細 »

您好，糖原累積病Ⅵ型癥狀的表現(xiàn)糖原累積病Ⅵ型的臨床癥狀主要為肝腫大和低血糖，生長發(fā)育遲滯輕或無，可有高甘油三脂血癥及酮體增多。神經(jīng)系統(tǒng)無特殊異常，肌肉和心血...詳細 »

你好，糖原累積病又稱糖原沉積癥或糖原病，是一組罕見的糖原代謝異常的遺傳性疾病。本癥根據(jù)酶缺陷的不同以及糖原在體內(nèi)沉積部位的不同分為13個亞型。其中除第Ⅸ型為...詳細 »

你好，診斷對于臨床表現(xiàn)為肝、脾、腎臟腫大，空腹低血糖、高血脂、貧血等的嬰幼兒，尤其是父母有近親婚配史者，在排除其他疾病的基礎(chǔ)上，應(yīng)考慮到本病的可能性。對于患...詳細 »

臨床表現(xiàn)此型病兒病情嚴重程度差異甚大。大多數(shù)隱襲起病，出生時即有肝大，觸診質(zhì)地堅實，表面光滑，無觸痛，無黃疸，脾不腫大。一般嬰兒期除肝大外，其他表現(xiàn)往往不明...詳細 »

糖原累積病Ⅴ型按病程分為兒童、少年和成人3期。糖原累積病Ⅴ型兒童期僅表現(xiàn)為肌肉易疲勞。少年期輕、中度體力活動后激發(fā)痛性痙攣，多在肢體遠端，隨后出現(xiàn)肌無力和肌...詳細 »

糖原累積病Ⅳ型的癥狀：生后不久即表現(xiàn)生長遲緩。數(shù)月后進行性肝脾腫大，肝功能衰竭伴肝硬化、腹水和門靜脈高壓，極少活過3歲。可有肌張力低，肌萎縮，腱反射弱。曾報...詳細 »

糖原累積癥的癥狀：1.生長發(fā)育落后由于慢性乳酸酸中毒和長期胰島素/胰高糖素比例失常以及肝臟的損害，使蛋白分解過度、合成障礙及生長介質(zhì)降低，患兒身材矮小，骨齡...詳細 »

糖原累積病Ⅱ型的癥狀：1.GSDⅡa型即經(jīng)典式全身糖原代謝病，也稱Pompe病。該病幾乎均是致命性的，通常發(fā)生于生后2年內(nèi)。受累病兒出生時看似健康，但心臟大...詳細 »

糖原累積病I型重癥在新生兒期即可出現(xiàn)嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大等癥狀;輕癥病例則常在嬰幼兒期因生長遲緩、腹部膨脹等就診。患兒身材明顯矮小，骨齡落后...詳細 »