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回答1
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劉娟 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌科
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糖原累積病I型的癥狀主要表現：①空腹誘發嚴重低血糖患者 出生后即出現低血糖、驚厥以致昏迷。長期低血糖影響腦細胞發育，智力低下，多于2歲內死亡；②伴酮癥和乳酸性酸中毒；③高脂血癥 臀和四肢伸面有黃色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，體型呈“娃娃”狀；④高尿酸血癥；⑤肝細胞和腎小管上皮細胞大量糖原沉積 新生兒期即出現肝臟腫大、腎臟增大。當成長為成人，可出現單發或多發肝腺瘤、進行性腎小球硬化、腎功能衰竭；⑥生長遲緩形成侏儒狀態。
2015-08-02 17:49
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就醫問藥
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
