村上有個(gè)小伙,得了第七型糖原累積病,表現(xiàn)...
村上有個(gè)小伙,得了第七型糖原累積病,表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后肌肉酸痛,痙攣,伴肌紅朊尿。由于血紅細(xì)胞壽命短,并伴有網(wǎng)織細(xì)胞增生。又因乳酸產(chǎn)生受損可出現(xiàn)輕度非球形紅細(xì)胞性溶血性貧血。怎么治療第七型糖原累積病?
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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由于缺少肌肉磷酸果糖激酶所致,磷酸果糖有兩種不同基因形式,一是肌肉中的,另一種是紅細(xì)胞中的。本病癥狀似第五型,臨床上呈運(yùn)動(dòng)后肌肉酸痛,痙攣,伴肌紅朊尿。由于血紅細(xì)胞壽命短,并伴有網(wǎng)織細(xì)胞增生。又因乳酸產(chǎn)生受損可出現(xiàn)輕度非球形紅細(xì)胞性溶血性貧血,診斷方法同第五型,亦可做肌肉活檢與從紅細(xì)胞中鑒定此酶缺乏。亦屬常染色體隱性遺傳。屬常染色體隱性遺傳,第七型糖原累積病病因不明,無特效療法。
2015-12-26 03:51
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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本型由于缺少肌肉磷酸果糖激酶所致,磷酸果糖有兩種不同基因形式,一是肌肉中的,另一種是紅細(xì)胞中的本病癥狀似第五型,臨床上呈運(yùn)動(dòng)后肌肉酸痛,痙攣,伴肌紅朊尿。由于血紅細(xì)胞壽命短,并伴有網(wǎng)織細(xì)胞增生。又因乳酸產(chǎn)生受損可出現(xiàn)輕度非球形紅細(xì)胞性溶血性貧血,診斷方法同第五型,亦可做肌肉活檢與從紅細(xì)胞中鑒定此酶缺乏。亦屬常染色體隱性遺傳。
2015-12-26 02:38
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