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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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覃超強 副主任醫(yī)師
云浮市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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三型糖原累積癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，癥狀多樣，主要影響肝臟和肌肉。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行規(guī)范治療，確保安全有效。
2015-09-04 10:05
1.肝臟癥狀：肝腫大較為常見，可伴有肝功能異常。
2.低血糖表現(xiàn)：易出現(xiàn)頭暈、乏力、出汗、心慌等低血糖癥狀。
3.生長發(fā)育遲緩：患兒身高、體重可能落后于同齡人。
4.肌肉無力：肌肉力量減弱，活動耐力下降。
5.消化系統(tǒng)問題：可能有食欲不振、腹脹、惡心等情況。
三型糖原累積癥癥狀復(fù)雜，若出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，明確診斷并接受治療。
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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