- Q:
- A:
新生兒出生三天血 phe 值為 2.5mg/dl，需要綜合考慮多種因素，如新生兒的整體健康狀況、家族病史、后續的檢查結果等。同時，要關注新生兒的喂養、生長發...詳細 »
- Q:
- A:
新生兒復查苯丙氨酸羥化酶（PKU）值為 40，不能僅依據這一結果就確診苯丙酮尿癥，還需綜合多方面因素，如家族病史、臨床表現、其他相關檢查等。1. 家族病史：...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，丙酮是什么使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，丙酮是什么導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大...詳細 »
- Q:
- A:
對于 65 天新生兒苯丙酮尿癥值偏高但未達吃配方奶粉標準的情況，調養治療需綜合考慮飲食、監測、環境、預防感染及定期復查等。1. 飲食：嚴格控制苯丙氨酸的攝入...詳細 »
- Q:
- A:
可以的，免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，盡早治療。對有本病族史孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。 目前，中國PKU...詳細 »
- Q:
- A:
您好，尿三氯化鐵實驗基本可以明確診斷，治療不是問題的。十歲的小孩發病的很少見到，可能性不大。因不能面診，無法全面了解病情，以上建議僅供參考，具體診療請一定到...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺乏，導致苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，從而在血液和組織中積累。目前，苯丙酮尿癥...詳細 »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，檢查項目包括血液檢查、尿液檢查等，可能引發智力低下等疾病，臨床表現多樣，治療和預防方法也有多種。1. 檢查項目：血液檢...詳細 »
- Q:
- A:
你好，體檢正常的話是沒事的。你自己也不要太焦慮了，小孩子發育是很快的，祝身體健康。詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥多為先天遺傳病有四氫生物喋呤反應性苯丙酮尿癥、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏型及二氫蝶啶還原酶缺乏型和經典型請你即使診斷并確定是那一型的并及時治療近...詳細 »
- Q:
- A:
你好，根據你的要求，建議你可以到成都市兒童醫院具體診治。詳細 »
- Q:
- A:
你好，孩子現在比較大了可以添加輔食了。輔食很多地方都會有的，但是現在孩子喂養的時候還要添加點水。詳細 »
- Q:
- A:
理論上這是常染色體隱性的遺傳病，男女比例沒有什么差別；患者的基因型是aa，正常人是AA或者Aa，因此孩子確實有一定幾率患病但是幾率小于正常的幾率，如果一定要...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，患兒因代謝異常可能需要補充左旋肉堿。對于四個月的患兒，補充左旋肉堿需謹慎，要考慮多方面因素，如患兒的具體病情、身體狀況、...詳細 »
- Q:
- A:
飲食蛋白質量大可能會影響某些檢測值，復查結果不一定意味著得病，受多種因素影響，如檢測方法、身體狀態、原有疾病等。1. 檢測方法：不同的檢測手段對飲食中蛋白質...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，新生兒復查 PKU 值為 40 時，不能僅依據這一結果就確診。確診需要綜合多方面因素，包括臨床表現、家族遺傳史、基...詳細 »
- Q:
- A:
可做三氯化鐵排除苯丙酮尿癥。腦MRI顯示腦發育不良可用中藥促進腦發育，但孩子有些情況不太清楚，請直接咨詢我們。詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，產前診斷對于保障胎兒健康至關重要。主要包括基因檢測、羊水檢測、血液檢測、超聲檢查、孕婦飲食評估等。1.基因檢測：通...詳細 »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥是遺傳性代謝病，是體內某種酶的缺乏導致的苯丙氨酸增高。苯丙氨酸是一種氨基酸，體內含量過高的話會造成腦損傷，隨著年齡增長嚴重影響智力發育，還會...詳細 »
- Q:
- A:
糖篩主要是排除21三體綜合征的，并不是所有的先天性疾病都可以排除，像先天性甲減，苯丙酮尿癥等不屬于他的排除范圍。你好，一般孩子出生后采集足底血樣是篩查先天性...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，患者的飲食需要嚴格控制苯丙氨酸的攝入。對于能否喝檸檬片泡水，需要綜合考慮檸檬的成分、患者的病情、個體差異等因素。一...詳細 »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，若能早期發現并積極治療，預后通常較好，但受到多種因素影響，包括確診時間、治療依從性、飲食控制效果、病情嚴重程度以及家庭...詳細 »
- Q:
- A:
患者苯丙酮尿癥的診斷是依據患兒有智力低下、頭發黃、膚色白、運動、語言發育落后的癥狀，化驗血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。苯丙酮尿癥的...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸代謝障礙。治療方法包括飲食控制、藥物治療、定期監測等。1.飲食控制：...詳細 »
- Q:
- A:
由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病應補充多種神經介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。詳細 »
- Q:
- A:
您女兒的情況較為復雜，腦萎縮腦軟化且多項代謝檢查異常。能否診斷苯丙酮尿癥及精氨酸低能否吃精氨酸蔬果粉，需綜合多方面因素，包括癥狀表現、檢查結果的綜合分析、遺...詳細 »
- Q:
- A:
新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下篩查很重要。超期 10 天仍可去檢查，但可能會影響結果準確性。檢查時要注意提前準備、安撫孩子、空腹與否等。不檢查可能對...詳細 »
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致。這個是先天性疾病,可以治療恢復,不過需要...詳細 »
- Q:
- A:
孩子不會走、不會爬且頭發發黃，可能是營養缺乏、發育遲緩、遺傳因素、疾病影響、環境因素等造成的。1. 營養缺乏：孩子成長需要充足的蛋白質、鈣、鐵、鋅、維生素等...詳細 »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，治療有一定難度，但通過早期診斷和積極治療，可有效控制病情。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。1. 疾病介紹：苯丙酮...詳細 »
- Q:
- A:
病情分析：你好，不要擔心，這是不太注意個人衛生而引起的輕微皮膚病。屬于過敏的范疇指導意見：建議：讓他多注意一下個人衛生，天天注意清洗大腿內側，清洗過后要用干...詳細 »
