16 歲女孩患有苯丙酮尿癥且表現(xiàn)狂躁，可能是由于代謝紊亂、神經(jīng)系統(tǒng)損傷、心理因素、環(huán)境影響及治療不規(guī)范等原因所致。1. 代謝紊亂：苯丙酮尿癥患者體內(nèi)苯丙氨酸...詳細 »

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導(dǎo)致。目前有藥物可用于治療，國外也有相關(guān)治療藥物和方法。治療方法包括飲食控制...詳細 »

嬰兒出生兩天就進行苯丙酮尿癥的檢查，結(jié)果可能會受到一定影響，比如嬰兒的生理狀態(tài)、檢測方法的局限性、樣本采集的準確性、檢測時間的合理性、個體差異等。1. 嬰兒...詳細 »

可以但是苯丙酮尿癥患兒一定要低苯丙氨酸飲食防止對腦有損傷最好一直服用專用奶粉但也可以服用母乳或嬰兒配方奶粉少量喂養(yǎng)以提供嬰兒可耐受的苯丙氨酸量輔食蔬菜水果不...詳細 »

新生兒足底血篩查除了甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥外，還能篩查出多種疾病，如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、地中海貧血、楓糖尿癥、半乳糖血...詳細 »

寶寶出現(xiàn)上述情況有可能染色體異常的孩子的情況建議檢查甲狀腺和染色體檢查，明確病因，再做治療詳細 »

四歲苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)不會說話、愛砸玩具、脾氣暴躁的情況，可能與疾病影響、心理因素、營養(yǎng)缺乏、康復(fù)訓(xùn)練不足、家庭環(huán)境有關(guān)。1.疾病影響：苯丙酮尿癥患者因體內(nèi)...詳細 »

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出臨床主要表現(xiàn)為智能低...詳細 »

有機磷農(nóng)藥中毒一般分為輕,中,重度中毒,主要是由于膽堿酯酶活力降低.輕度中毒時,它可降低至正常值的50--70%.出現(xiàn)頭痛,頭暈,惡心,嘔吐,多汗,視力模糊...詳細 »

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導(dǎo)致。治療方法包括飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測等。1. 飲食控制：嚴格限制天...詳細 »

生育過一名苯丙酮尿癥患兒，再次生育時需要進行一系列檢查，包括基因檢測、常規(guī)孕前檢查等。基因檢測結(jié)果的出具時間、所需費用因檢測機構(gòu)和方法不同而有所差異。1.基...詳細 »

苯丙氨酸及其酮酸蓄積可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法，治療的目的是預(yù)防腦損傷（治療越早也好，對已經(jīng)損傷的神經(jīng)細胞...詳細 »

你好,孩子總自己撞擊頭部,建議你注意以下幾點.第一：注意觀察寶寶撞擊時表情與情緒是否愉快,或是否僅僅是在玩耍.如果寶寶拍頭時有痛苦的表情,應(yīng)觀察寶寶頭部是否...詳細 »

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導(dǎo)致。如果 3 歲患兒確診后未治療，通常難以自愈。治療方法包括飲食治療、藥物...詳細 »

新生兒篩查phe值較高可能存在苯丙酮尿癥的風(fēng)險。需要綜合多方面因素判斷，如復(fù)查結(jié)果、臨床表現(xiàn)、家族病史等。苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，若不及時治療，會...詳細 »

苯丙酮尿癥篩查通常使用足跟血，而非鮮血。這是因為足跟血采集相對簡便、安全，且能提供有效的檢測樣本。足跟血采集的優(yōu)點包括操作方便、對新生兒損傷小、樣本質(zhì)量可靠...詳細 »

診斷一旦肯定,應(yīng)立即給予積極治療,治療開始時年齡愈小,效果愈好.　（一）低苯丙氨酸飲食對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時應(yīng)以淀粉類,蔬菜和水...詳細 »

苯丙酮尿癥可以吃脆棗富含碘，鋅，維生素，膳食纖維，營養(yǎng)機體、降脂通便。飲食給予易消化營養(yǎng)豐富，予低脂、低鹽、高維生素、高蛋白，高纖維食物，多吃魚類、牛奶、蓮...詳細 »

甲殼胺對于苯丙酮尿癥一般沒有明顯的療效。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，主要由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導(dǎo)致。治療方法包括飲食控制、藥物...詳細 »

14 歲男孩患有苯丙酮尿癥，出現(xiàn)智力低下、不能說話、流口水、隨地大小便等癥狀，可能是由于苯丙氨酸代謝異常、神經(jīng)系統(tǒng)受損、缺乏有效治療、飲食控制不當(dāng)、心理因素...詳細 »

嬰兒苯丙酮尿癥指標 166.94 通常是不正常的。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝。對于...詳細 »

嬰兒酮體低下和苯丙酮尿癥是兩種不同的情況。嬰兒酮體低下可能與營養(yǎng)攝入不足、代謝異常等有關(guān)。苯丙酮尿癥則是一種先天性遺傳代謝病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降...詳細 »

ABO 溶血癥黃疸和苯丙酮尿癥是兩種不同的疾病，一般沒有直接聯(lián)系。ABO 溶血性黃疸通常不會導(dǎo)致新生兒篩查失誤，但可能會對一些檢查結(jié)果產(chǎn)生一定影響。1. 苯...詳細 »

最好先減量，他就是有這樣的副作用，但是為了減少犯病，還是最好先用，他是最廣普的抗癲癇藥，而且副作用相對較低。實在不放心，就去醫(yī)院看一下，看看減量行嗎。祝你小...詳細 »

,苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,患兒體內(nèi)缺乏一種特定酶,不能代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,引起腦萎縮和智力低下.飲食治療是吃專...詳細 »

你好!診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.具體調(diào)理建議向當(dāng)?shù)蒯t(yī)院醫(yī)師咨詢確定為宜,積極進行治療觀察詳細 »

成人因臟器功能受損內(nèi)分泌失調(diào)罹患苯丙酮尿癥的可能性較小，但不能完全排除。可能導(dǎo)致您所描述癥狀的原因較多，如神經(jīng)衰弱、內(nèi)分泌紊亂、腎臟疾病、營養(yǎng)不良、精神心理...詳細 »

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，患兒出生 20 天查出，家長有諸多疑問，包括癥狀、遺傳、復(fù)查、治療及預(yù)后等。1. 癥狀：苯丙酮尿癥的典型癥狀主要是智力發(fā)...詳細 »

孩子出現(xiàn)不會說話、走路，頭發(fā)發(fā)黃，以及抽風(fēng)的情況，可能是由于營養(yǎng)不良、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育問題、遺傳因素、微量元素缺乏、腦部疾病等。1.營養(yǎng)不良：孩子營養(yǎng)攝入不足或...詳細 »

您好,免近親結(jié)婚.開展新生兒篩查,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療.對有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷.　　目前,我國PK...詳細 »