苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥,繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80％有腦電圖異常。黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺.由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿癥是遺傳病，臨床痊愈的可能性不大！

由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì)，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。

你好，苯丙酮尿癥是一種先天性氨基酸代謝障礙性疾病，屬常染色體隱性遺傳。這個(gè)情況的父母不一定有癥狀的，是隱性遺傳的，祝你健康！

你好，苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出，它是一種先天代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳。其臨床表現(xiàn)主要是智力發(fā)育緩慢，毛發(fā)顏色淺，排泄物有呈特殊的鼠尿臭味在治療上主要是，飲食要注意低苯丙氨酸飲食，還有就是藥物治療。這種疾病現(xiàn)在暫時(shí)不能徹底治愈

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。出生時(shí)患兒正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3—6個(gè)月時(shí)，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。1、神經(jīng)系統(tǒng)：早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥（約25％），繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80％有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，常見(jiàn)肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。2、外貌：因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。3、其他：由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開(kāi)始治療的年齡愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸飲食：主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類(lèi)、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個(gè)月以?xún)?nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d），2歲均約為25—30mg/（kg.d），4歲以上約10—30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA：主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類(lèi)藥物。以上是對(duì)“苯丙酮尿癥的癥狀”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！