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回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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理論上這是常染色體隱性的遺傳病，男女比例沒有什么差別；患者的基因型是aa，正常人是AA或者Aa，因此孩子確實有一定幾率患病但是幾率小于正常的幾率，如果一定要生最好產前做檢查，產后也要注意——這種病發現及時通過控制飲食可以保證不大影響孩子的腦部發育
2016-01-12 20:17
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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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理論上這是常染色體隱性的遺傳病，男女比例沒有什么差別；患者的基因型是aa，正常人是aa或者aa，因此孩子確實有一定幾率患病但是幾率小于正常的幾率，如果一定要生最好產前做檢查，產后也要注意——這種病發現及時通過控制飲食可以保證不大影響孩子的腦部發育
2016-01-12 10:49
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
