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            一歲小孩懷疑得苯丙酮尿癥

            苯丙酮尿癥

            通知復(fù)查,之后沒有通知。自己不放心又去重慶兒童醫(yī)院查血苯丙氨酸濃度正常。前幾天小孩小腿不知被蟲咬到,感染發(fā)燒。一天沒吃,住院查尿,有酮體2=+,我又怕了,小孩頭發(fā)黑,兒科醫(yī)生看過沒什么癥狀。我自己很擔(dān)心

            • 回答5

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              史東岳

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              苯丙酮酸尿癥是一種代謝性疾病,現(xiàn)在出生后需要進(jìn)行該疾病的常規(guī)篩查,和您的說的尿中有酮體是沒有關(guān)系的。苯丙酮酸尿癥的孩子尿液有很濃重的味道,并且嚴(yán)重影響孩子的智力發(fā)育,這種孩子不經(jīng)過特殊喂養(yǎng)會(huì)出現(xiàn)癡呆等情況,根據(jù)您的描述您的孩子是苯酮酸尿癥的可能性極小,尿中有酮體出現(xiàn)考慮是饑餓導(dǎo)致,通過補(bǔ)充液體可以很快恢復(fù)正常。

              2016-01-14 18:35
            • 回答4

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              谷印亮 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              理療科

              由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病,兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆苯丙酮尿癥是可以預(yù)防的。苯丙酮尿癥的預(yù)防包括2個(gè)方面:一是預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病,二是預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生

              2016-01-14 15:39
            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              趙蕾 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              您好,不用擔(dān)心,您太緊張了感染后尿里有通體很正常,不要和過于擔(dān)心.苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥必然是高的

              2016-01-14 14:06
            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              張俊相 住院醫(yī)師

              威縣婦女兒童醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              外科

              你好,體檢正常的話是沒事的。你自己也不要太焦慮了,小孩子發(fā)育是很快的,祝身體健康。

              2016-01-14 12:32
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              孟慶福 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              你好;你的孩子可考慮下尿路感染。建議盡快帶孩子到醫(yī)院兒科就診,可行尿道口分物涂片檢查來確定病原菌,并盡快予抗生素類藥物治療。

              2016-01-14 12:24
            就醫(yī)問藥

            針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

            嘔吐 智力低下
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            • 鄒小兵

              主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

              中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

              擅長(zhǎng):各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

            • 顧學(xué)范

              主任醫(yī)師 教授

              上海兒童醫(yī)學(xué)中心

              擅長(zhǎng):內(nèi)分泌疾病:生長(zhǎng)落后(矮小癥)青春發(fā)育異常(性早熟、性發(fā)育落 詳情»

            • 韓連書

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

              擅長(zhǎng):  小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

            預(yù)約掛號(hào)
            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

            預(yù)約掛號(hào)
            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語(yǔ)遲、自閉等。

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