一歲小孩懷疑得苯丙酮尿癥
通知復(fù)查,之后沒有通知。自己不放心又去重慶兒童醫(yī)院查血苯丙氨酸濃度正常。前幾天小孩小腿不知被蟲咬到,感染發(fā)燒。一天沒吃,住院查尿,有酮體2=+,我又怕了,小孩頭發(fā)黑,兒科醫(yī)生看過沒什么癥狀。我自己很擔(dān)心
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回答5
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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苯丙酮酸尿癥是一種代謝性疾病,現(xiàn)在出生后需要進(jìn)行該疾病的常規(guī)篩查,和您的說的尿中有酮體是沒有關(guān)系的。苯丙酮酸尿癥的孩子尿液有很濃重的味道,并且嚴(yán)重影響孩子的智力發(fā)育,這種孩子不經(jīng)過特殊喂養(yǎng)會(huì)出現(xiàn)癡呆等情況,根據(jù)您的描述您的孩子是苯酮酸尿癥的可能性極小,尿中有酮體出現(xiàn)考慮是饑餓導(dǎo)致,通過補(bǔ)充液體可以很快恢復(fù)正常。
2016-01-14 18:35
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回答4
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸,隨尿排出而患病,兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆苯丙酮尿癥是可以預(yù)防的。苯丙酮尿癥的預(yù)防包括2個(gè)方面:一是預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病,二是預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生
2016-01-14 15:39
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好,不用擔(dān)心,您太緊張了感染后尿里有通體很正常,不要和過于擔(dān)心.苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥必然是高的
2016-01-14 14:06
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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你好,體檢正常的話是沒事的。你自己也不要太焦慮了,小孩子發(fā)育是很快的,祝身體健康。
2016-01-14 12:32
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好;你的孩子可考慮下尿路感染。建議盡快帶孩子到醫(yī)院兒科就診,可行尿道口分物涂片檢查來確定病原菌,并盡快予抗生素類藥物治療。
2016-01-14 12:24
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
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