苯丙酮尿癥3個多月了現在小孩一天除吃奶了...
苯丙酮尿癥3個多月了現在小孩一天除吃奶了都在睡覺是不是BH4型？3個多月治療會不會晚翱曾經治療情況和效果：復查了兩次想得到怎樣的幫助：請問治得好嗎有沒有先列（）
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回答4
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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你好苯丙酮尿癥是遺傳性代謝病是體內某種酶的缺乏導致的苯丙氨酸增高苯丙氨酸是一種氨基酸體內含量過高的話會造成腦損傷隨著年齡增長嚴重影響智力發育還會造成其他嚴重的癥狀比如癲癇、畸形等影響小孩的正常生活這種病越早治療越好千萬不要耽擱沒有絕對的辦法可以根治但如果控制好是有可能表現正常的（基因的缺陷依然存在只是癥狀可以控制）BH4型是由于四氫生物嘌呤缺乏是不是這一型需要具體的化驗結果不能武斷3個多月治療還不算太晚務必帶孩子去正規醫院做詳細化驗對癥治療控制食物中相關氨基酸的含量或者補充相應的酶等等希望你的孩子可以早日康復
2016-01-15 05:29
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回答3
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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苯丙酮尿癥多為先天遺傳病有四氫生物喋呤反應性苯丙酮尿癥、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏型及二氫蝶啶還原酶缺乏型和經典型請你即使診斷并確定是那一型的并及時治療近90%患兒智力可達到正常只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重血苯丙氨酸濃度控制不理想仍可導致智力下降
2016-01-14 22:51
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回答2
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好，苯丙酮尿癥是遺傳性代謝病是體內某種酶的缺乏導致的苯丙氨酸增高苯丙氨酸是一種氨基酸體內含量過高的話會造成腦損傷隨著年齡增長嚴重影響智力發育還會造成其他嚴重的癥狀比如癲癇、畸形等影響小孩的正常生活這種病越早治療越好千萬不要耽擱沒有絕對的辦法可以根治但如果控制好是有可能表現正常的（基因的缺陷依然存在只是癥狀可以控制）BH4型是由于四氫生物嘌呤缺乏是不是這一型需要具體的化驗結果不能武斷。3個多月治療還不算太晚務必帶孩子去正規醫院做詳細化驗對癥治療控制食物中相關氨基酸的含量或者補充相應的酶等等，希望你的孩子可以早日康復。
2016-01-14 22:50
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好苯丙酮尿癥是遺傳病是孩子的基因有缺陷導致氨基酸代謝不好體內苯丙氨酸過量產生一系列癥狀比如腦損傷不能絕對地說能不能根治但如果控制的好是可以把癥狀減到最輕的BH4型是四氫生物嘌呤缺乏需要詳細化驗結果才能判斷是不是這一型三個月不算太晚但越早治療越好建議馬上去正規醫院做詳細檢查以便對癥治療比如控制飲食或者補充BH4等等切勿盲目治療因為耽擱治療會影響孩子的智力發育也會有許多其他嚴重的并發癥祝早日康復
2016-01-14 22:38
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
