你好:　　苯丙酮尿癥（Phenylketonuria）簡稱PKU是一種少見的遺傳性代謝障礙疾病是由于肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶所引起的代謝障礙。患兒主要表現為智力障礙、毛發變黃、皮膚色白及四肢短小，同時身上有一種特殊的霉臭氣，尿有一種鼠臭味，有時有癲癇發作。　　大家都知道，氨基酸對于人體來說，非常重要。其中有八種氨基酸是人體不能自身合成，也不能由其他途徑轉化，必須從食物中才能攝取，稱為人體"必需氨基酸"。苯丙氨酸就是其中之一。當苯丙氨酸經食物中攝取后，部分為機體蛋白合成所利用，其余部分要經過肝臟撒由其中的苯丙氨酸羥化酶轉化為酪氨酸。而酪氨酸可進一步轉化為多巴，腎上腺素，黑色素等等重要的生理活性物質。由于苯丙酮尿癥患者肝臟缺乏上述的酶，一方面，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，從而在體內異常蓄積；另一方面，酪氨酸及多巴，腎上腺素，黑色素等等重要的生理活性物質的生成也受阻。這兩個方面均會造成腦的損害，以及其他一系列的病理變化。　　本癥的主要危害為腦損害。未經治療患兒在生后數月就會出現不同程度的智力發育落后，大多數有煩躁，抑郁等精神癥狀，最終將造成中度至極重度智力低下，成為家庭與社會的沉重負擔。由于黑色素的缺乏，患兒表現頭發較黃，皮膚和虹膜顏色淺。由于血中蓄積的苯丙氨酸的旁路代謝，產物經尿排出，常有一種令人極不愉快的鼠尿味；此外，患兒常合并濕疹，嘔吐等。　　值得重視的是，患兒在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，癥狀隨生長發育逐漸出現，并且多為不可逆轉的腦損傷，而此時就醫，往往會診斷為腦癱或智力低能兒，一個家庭就背上了沉重的包袱。因此，只有通過新生兒篩查早期發現，早期治療，才能保證療效。　　苯丙酮尿癥在產前無法進行診斷，但出生后數天就能從血、尿中化驗出來。所以目前很多國家已將這種病列為新生兒期普查的疾病。　　最簡單的診斷方法是"尿布試驗"，就是把幾滴三氯化鐵試劑滴在新生兒剛撒過尿的白布上，如果尿布呈現藍綠色，就說明這個新生兒是苯丙酮尿癥患者。也可以抽取新生兒血液，測定其中苯丙氨酸的含量。這種方法結果可靠，但不如尿布試驗簡便、安全。　　診斷為苯丙酮尿癥的新生兒，應立即開始治療，即限制新生兒的食物中苯丙氨酸含量。據報道，生后立即治療者，患兒即能正常發育，智力基本正常。如果等到五、六歲，小兒的大腦已經發生損害，再治療就難以收到效果了。為此，每個新生兒都應該作尿布試驗，以便早確診，早治療。對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒添加輔食時應有盡有以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，缺乏時亦會導致神經系統損害，故仍應按每日30~50mg/kg適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在2~10mg/dl為宜。飲食控制至少需持續到青春期以后。建議你最好是到當地正規的醫院就診尊醫囑治療.

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.本病屬常染色體隱形遺傳.診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食