您好，苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致。這個是先天性疾病,可以治療恢復,不過需要比較漫長的時間.現(xiàn)在市場上有低苯丙安酸奶粉,是專門提供給有這疾病的孩子喝的.加輔食后盡量吃低蛋白質(zhì)的食物.多吃含葉酸的食物.嚴格控制飲食,有的得控制到十歲后，控制得當,小朋友各方面不會受影響,智力也跟常人一樣.

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，同時又是先天性氨基酸代謝障礙病，在我國發(fā)病率為萬分之一，生過一個病兒的母親再次生育時發(fā)病率為25%，近親婚配中發(fā)病率明顯增高。患兒體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化，而是變成苯丙酮酸，從尿和汗中排出，發(fā)出異常的臭味，所以成為苯丙酮尿癥。體內(nèi)的苯丙氨酸累積過多，可使皮膚、毛發(fā)變白。嚴重時，苯丙氨酸堆積在腦組織中，使患兒智力低下、表情癡呆、驚厥等。現(xiàn)在苯丙酮尿癥有了新的產(chǎn)前診斷方法，因為價格昂貴還沒有廣泛普及，因而做不到100%的產(chǎn)前確診，所以早期發(fā)現(xiàn)很重要。苯丙酮尿癥的患兒出生時，與普通的小孩子并沒有區(qū)別，只是到3-4個月時，才出現(xiàn)癥狀。對于該病，治療原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制。