腦白質(zhì)減少,腦髓鞘發(fā)育不良
專家您好!我小孩快14個月,不能獨站,大人扶站也差,扶著會邁步走,走履發(fā)軟,雙腿站時無力量,語言發(fā)育尚好,精細動作尚好,腦CT和磁共振檢查說腦白質(zhì)減少,腦髓鞘發(fā)育不良,我在網(wǎng)站上查閱了相關(guān)資料,腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良和苯丙酮尿癥有點相似,請問專家這是什么病,可以治療嗎?請專家百忙給予回復(fù)為感!謝謝,祝:萬事如意!
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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可做三氯化鐵排除苯丙酮尿癥。腦MRI顯示腦發(fā)育不良可用中藥促進腦發(fā)育，但孩子有些情況不太清楚，請直接咨詢我們。
2016-01-11 23:25
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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理療科
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好像是基因病吧
2016-01-11 00:39
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
